DISCUSSIONE
La trasposizione penoscrotale completa è la malformazione più grave tra le anomalie di sviluppo scrotale. Meno di 20 casi sono stati riportati in letteratura.
La sequenza embriologica responsabile di questa malformazione rimane poco chiara; tuttavia, è stato suggerito che un posizionamento anomalo del tubercolo genitale in relazione ai rigonfiamenti scrotali durante la quarta – quinta settimana di gestazione critica potrebbe influenzare la migrazione dei rigonfiamenti scrotali. Durante lo sviluppo normale le tumefazioni scrotali migrano inferomedialmente durante la 9°-11° settimana, e si fondono nella linea mediana caudale del pene entro la 12° settimana di gestazione. Come hanno suggerito Chadha e altri, il tubercolo fallico è intrinsecamente anormale e influenza lo sviluppo dei corpi corporei spiegando il pene flaccido e ipoplasico. Altri hanno suggerito che un fallimento della migrazione labioscrotale a causa di un difetto del gubernaculum unilaterale o bilaterale porta ad anomalie come la trasposizione incompleta, completa o lo scroto ectopico. È stato suggerito che molti casi riportati come agenesia del pene possono in realtà rappresentare casi di CPST nascosta.
Alcune revisioni riportano un’alta incidenza di malformazioni urogenitali associate come pene flaccido, ipospadia, atresia uretrale o scroto bifido. La CPST è spesso caratterizzata da importanti malformazioni associate. Il rilevamento della CPST dovrebbe giustificare un’attenta valutazione clinica per escludere altre anomalie. Anomalie renali come l’agenesia renale, il rene pelvico ectopico o i reni displastici sono le più frequenti malformazioni extragenitali associate. Parida et al. hanno riportato altre anomalie meno frequenti: ritardo mentale (60%), ano imperforato (33%), anomalie del sistema nervoso centrale (29%), difetti preassiali degli arti (24%) e cardiopatie congenite (19%). La presenza di un rene pelvico multicistico nel caso che riportiamo sostiene quella revisione.
Non c’è alcuna descrizione della tecnica per la correzione e i risultati di questi casi così gravi di PST. Noi descriviamo una procedura in tre fasi per la correzione. Nella prima procedura, abbiamo cercato di far avanzare il pene al livello dello scroto senza scollegare l’uretra dai corpi cavernosi. Nella seconda procedura, è stato necessario scollegare l’uretra dai corpi cavernosi per raggiungere la posizione del pene sopra lo scroto. La trasposizione penoscrotale estrema con grave ipospadia e corde è difficile da differenziare dall’agenesia peniena con un’etichetta cutanea mediana anteriore all’ano. In entrambi i casi, la ricostruzione e il riposizionamento del pene sono spesso insoddisfacenti e la riassegnazione del sesso femminile, a differenza di quella eticamente controversa, può essere una prudente terapia in casi selezionati.
Pensiamo che la correzione chirurgica sia possibile in casi selezionati ottenendo una posizione soddisfacente del pene e ottimi risultati estetici.