Saggio e informazioni tecniche
Invitae è un laboratorio diagnostico clinico accreditato dal College of American Pathologists (CAP) e certificato Clinical Laboratory Improvement Amendments (CLIA) che esegue il sequenziamento del gene completo e l’analisi della delezione/duplicazione utilizzando la tecnologia di sequenziamento di nuova generazione (NGS).
La nostra analisi di sequenza copre regioni clinicamente importanti di ogni gene, compresi gli esoni codificanti e da 10 a 20 paia di basi di sequenza intronica adiacente su entrambi i lati degli esoni codificanti nella trascrizione elencata di seguito. Inoltre, l’analisi copre le varianti selezionate non codificanti specificamente definite nella tabella sottostante. Tutte le varianti che cadono al di fuori di queste regioni non vengono analizzate. Qualsiasi limitazione nell’analisi di questi geni sarà elencata nel rapporto. Contattare il servizio clienti per qualsiasi domanda.
Sulla base dei risultati dello studio di validazione, questo test raggiunge >99% di sensibilità analitica e specificità per le varianti a singolo nucleotide, inserzioni e delezioni <15 bp di lunghezza, e delezioni e duplicazioni a livello esonico. I metodi di Invitae rilevano anche inserzioni e delezioni più grandi di 15 bp ma più piccole di un esone completo, ma la sensibilità per queste può essere marginalmente ridotta. L’analisi delle delezioni/duplicazioni di Invitae determina il numero di copie con una risoluzione a singolo esone praticamente in tutti gli esoni target. Tuttavia, in rare situazioni, gli eventi di numero di copia a singolo esone potrebbero non essere analizzati a causa di proprietà di sequenza intrinseche o di una riduzione isolata della qualità dei dati. Alcuni tipi di varianti, come riarrangiamenti strutturali (ad esempio inversioni, eventi di conversione genica, traslocazioni, ecc.) o varianti incorporati in sequenza con architettura complessa (ad esempio brevi ripetizioni tandem o duplicazioni segmentali), possono non essere rilevati. Inoltre, potrebbe non essere possibile risolvere completamente alcuni dettagli sulle varianti, come il mosaicismo, la fasatura o l’ambiguità di mappatura. Se non esplicitamente garantito, i cambiamenti di sequenza nel promotore, esoni non codificanti e altre regioni non codificanti non sono coperti da questo test. Si prega di consultare la definizione del test sul nostro sito web per i dettagli riguardanti le regioni o i tipi di varianti che sono coperti o esclusi da questo test. Questo rapporto riflette l’analisi di un campione di DNA genomico estratto. In casi molto rari (neoplasia ematopoietica circolante, trapianto di midollo osseo, trasfusione di sangue recente) il DNA analizzato potrebbe non rappresentare il genoma costituzionale del paziente.