Un caso di un bambino di 28 mesi con la displasia condroectodermica (sindrome di Ellis–van Creveld) è riportato. Oltre alla polidattilia, alla displasia ectodermica, al nanismo acromelico e al difetto cardiaco congenito, che sono caratteristiche morfologiche della sindrome, sono stati scoperti ulteriori difetti di sviluppo displastici nei reni, nel fegato e nei polmoni. Studi istopatologici dettagliati delle placche di crescita di tibia, femore e costole hanno rivelato un aspetto irregolare, in parte iperplastico, in parte distrofico della cartilagine epifisaria, che non è stata riassorbita correttamente dai vasi sanguigni invasori. Si verificavano aree focali di necrosi e persistevano barriere di penisole cartilaginee a forma di lingua. L’ossificazione encondrale regolare è stata ostacolata e l’ossificazione compensatoria della membrana è stata trovata nel midollo osseo metafisario fibroso adiacente alla cartilagine. La displasia e la fibrosi del midollo renale più la nefrite fibrosante interstiziale nella corteccia hanno provocato la contrazione del rene e l’insufficienza renale. L’epatomegalia, la fibrosi portale e l’iperplasia e la displasia dei dotti biliari sono state rilevate all’autopsia, ma non hanno avuto alcun significato clinico. Questi risultati sottolineano ancora una volta che i derivati di tutti e tre gli strati germinali sono coinvolti nella sindrome di Ellis-van Creveld. Viene discussa la possibilità che una singola anomalia metabolica o strutturale dei tessuti mesenchimali possa essere responsabile delle varie displasie d’organo.

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