L’enzima 17betaHSD III catalizza la conversione dell’androstenedione in testosterone nel testicolo. La mancanza di testosterone nel testicolo fetale porta a maschi genetici con genitali esterni femminili. I pazienti di solito si presentano alla nascita con genitali esterni femminili o ambigui, caratterizzati da clitoromegalia, fusione labioscrotale posteriore e sacca vaginale cieca perineale. I testicoli sono inguinali o nelle pieghe labioscrotali. Il tratto urogenitale interno (epididimidi, vasa deferentia, vescicole seminali, dotti eiaculatori) è ben sviluppato; la prostata e le strutture mülleriane sono assenti. Sebbene alcuni pazienti con difetti meno gravi siano cresciuti come maschi, i maschi affetti sono di solito cresciuti come femmine. Tuttavia, alla pubertà sviluppano segni di virilizzazione (allargamento fallico, caratteristiche sessuali secondarie maschili) e ginecomastia come risultato dell’aumento del testosterone nel siero, dovuto alla conversione dell’androstenedione in testosterone da parte degli isoenzimi 17b-HSD extragonadali. Tutti gli individui affetti sono sterili.