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Venerdì 14 agosto 2020
3.202 campioni ad alta copertura dal NYGC
All’inizio di quest’anno, il New York Genome Center (NYGC) ha rilasciato dati ad alta copertura (30x) per altri 698 campioni dalle collezioni del progetto 1000 Genomes. Questi 698 campioni sono legati al set originale di 2.504 campioni precedentemente sequenziati dal NYGC. I 2.504 campioni sono un insieme di campioni non correlati tra loro che costituivano il pannello utilizzato dal Progetto 1000 Genomi nella sua terza (e ultima) fase. Questo porta il numero totale di campioni sequenziati ad alta copertura da NYGC a 3.202, in un lavoro finanziato da NHGRI.
NYGC ha allineato i dati all’assembly di riferimento GRCh38 e i CRAM sono stati condivisi e sono elencati nel nostro portale dati. Questi file sono accessibili dai siti FTP ospitati da EMBL-EBI e NCBI, e sono anche ospitati su AWS e AnVIL. I dettagli su come accedere e utilizzare i dati possono essere trovati sulla nostra pagina per questa raccolta di dati.
Questi dati ad alta copertura si aggiungono ai set di dati precedenti, dandoci:
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La fase tre del 1000 Genomes Project a bassa copertura e i dati esoma su GRCh37, come usato per l’analisi di fase tre del 1000 Genomes Project pubblicata nel 2015
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La fase tre 1000 Genomes Project dati a bassa copertura ed esoma riallineati su GRCh38 (usati per sostenere il richiamo dai dati contro GRCh38)
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30x dati ad alta copertura da NYGC su GRCh38, dove si sta producendo un call set integrato e sono stati condivisi i call set preliminari
Queste raccolte di dati, che coprono un gran numero di campioni, sono integrate da altre raccolte di dati in IGSR dove una gamma più ampia di tecnologie è stata applicata a sottoinsiemi di campioni. I dati di sequenza genomica sono disponibili anche per i campioni che non facevano parte del Progetto 1000 Genomi. Il nostro portale dati può essere utilizzato per esplorare i principali set di dati in IGSR, con ulteriori (e preliminari) set di dati disponibili tramite il nostro sito FTP.