Le principali caratteristiche diagnostiche della KMS sono l’emangioma gigante e la diminuzione della conta delle piastrine. Gli emangiomi cutanei giganti sono facili da diagnosticare all’esame fisico. Gli emangiomi viscerali sono facilmente mancati, e i pazienti possono presentarsi con grandi ecchimosi. Secondo i casi di questa ricerca, illustra che la KMS dovrebbe essere considerata nei bambini con trombocitopenia inspiegabile e disturbi della coagulazione. Gli esami del sangue di routine hanno mostrato vari gradi di bassa concentrazione di emoglobina, basso livello di fibrinogeno nel plasma e tempo di protrombina prolungato. L’ecografia B-mode, la TAC e la risonanza magnetica hanno mostrato le dimensioni, l’aspetto e gli strati degli emangiomi, così come i loro rapporti con i vasi periferici, e hanno distinto gli emangiomi dalle malformazioni vascolari.
La KMS è associata all’emangioendotelioma di Kaposi (KHE) in oltre il 90% dei casi secondo i risultati delle ricerche recenti, e raramente all’emangioma infantile e congenito. I risultati della risonanza magnetica del KHE hanno alcune caratteristiche. Si presenta come una massa di tessuto molle che aumenta, mal definita, che è ipointensa o isointensa sulle immagini T1 pesate e iperintensa sulle immagini T2 pesate rispetto al muscolo. I canali vascolari prominenti, che si presentano come vuoti di flusso nel tumore o come canali lineari di miglioramento adiacenti al tumore, sono solitamente notati. Tuttavia, questi risultati non sono specifici per il KHE. Il KHE non può essere confermato solo dalla risonanza magnetica. L’identificazione del tipo di emangioma si basa principalmente sull’esame patologico, ma il KMS è associato alla disfunzione della coagulazione, che è una controindicazione alla biopsia patologica. Così i nostri pazienti hanno accettato l’ecografia B-mode, l’imaging di flusso color Doppler, o la tomografia computerizzata (CT) a causa dei costi più economici. Solo un paziente ha accettato la risonanza magnetica.
Al momento non ci sono linee guida di consenso per il trattamento della KMS. Alcuni studi hanno riportato buoni effetti terapeutici con una terapia sequenziale completa, tra cui terapia steroidea, interferone, embolizzazione arteriosa, vincristina, radioterapia e chirurgia. Non ci sono linee guida specifiche per la diagnosi e il trattamento durante il periodo neonatale.
Nei neonati, la terapia con glucocorticoidi è considerata una buona scelta per il trattamento farmacologico iniziale, perché può inibire la fibrinolisi e la trombosi, stimolare l’emopoiesi nel midollo osseo per aumentare il rilascio di piastrine nel sangue, diminuire il livello di anticorpi anti-piastrine e aumentare la conta piastrinica. Tuttavia, è efficace solo nel 30% – 50% dei pazienti con KMS. La terapia con glucocorticoidi può essere somministrata per via orale, endovenosa o locale; e comunemente inizia a mostrare efficacia dopo 1-2 settimane dall’inizio del trattamento. I nostri pazienti sono stati trattati con desametasone 1 mg/kg/giorno per via endovenosa, e la conta delle piastrine ha iniziato ad aumentare dopo 3-8 giorni. In questo studio, la terapia steroidea è stata efficace nel 35,3% dei pazienti, ma il tasso di ricaduta è stato elevato (50%), risultando in un tasso di efficacia finale di solo il 17,6%. Un approccio terapeutico più efficace è quindi necessario.
Nei pazienti che hanno risposto male alla terapia steroidea, l’embolizzazione arteriosa è stata eseguita con bleomicina A5 (8-12 mg/m2), olio iodato (2 mL), e desametasone (2 mg). L’embolizzazione arteriosa è stata usata per trattare i tumori vascolari per molti anni, ed è utile per controllare i sintomi e promuovere la regressione degli emangiomi. Tuttavia, i neonati hanno vasi minuscoli e non tollerano bene tale intervento. Ci sono stati alcuni rapporti precedenti di trattamento mediante embolizzazione arteriosa nei neonati con KMS in Cina, soprattutto in pazienti con disturbi della coagulazione. La dose di mezzo di contrasto necessaria, il rischio associato all’anestesia generale e la difficoltà nel posizionamento del catetere limitano l’utilità di questo trattamento nei neonati. Nel presente studio, l’embolizzazione arteriosa è stata efficace nel 64,3% dei pazienti. Uno studio precedente di embolizzazione arteriosa con bleomicina A5 ha trovato che l’embolizzazione parziale ha migliorato significativamente la funzione di coagulazione e diminuito il flusso di sangue dell’emangioma, e ha alleviato i sintomi. Un altro studio ha trovato che l’iniezione locale di urea ha distrutto la matrice delle cellule endoteliali vascolari, soppresso la crescita delle cellule endoteliali, promosso l’atrofia delle cellule endoteliali, causato la fibrosi del tessuto locale, indurito il tessuto tumorale, e causato trombosi nel lume vascolare del corpo tumorale. L’iniezione locale di urea è stata utilizzata per trattare con successo emangiomi e malformazioni vascolari, e può essere utile per il trattamento di KMS neonatale. L’embolizzazione arteriosa nei neonati è difficile e comporta alcuni rischi, ma può migliorare le condizioni del paziente se la terapia farmacologica endovenosa non ha controllato l’emangioma.
La vincristina endovenosa è stata utilizzata per il trattamento del KMS, e può essere utilizzata come farmaco di prima linea nel trattamento dell’emangioendotelioma Kaposiform combinato con KMS . Uno studio multicentrico americano ha trovato che la terapia con vincristina era utile nei pazienti resistenti alla terapia con steroidi e interferone. La vincristina, l’actinomicina e la ciclofosfamide possono indurre la regressione del tumore e la normalizzazione dei parametri di coagulazione. Anche se la vincristina è neurotossica, può contribuire ad alleviare i sintomi nei pazienti con KMS. In questo studio, la vincristina è stata somministrata a cinque pazienti che rispondevano male alla terapia steroidea e all’embolizzazione arteriosa, ed è stata efficace nell’80% di questi pazienti. Non sono stati osservati effetti avversi legati alla chemioterapia. Questi risultati indicano che la vincristina può essere usata per trattare la KMS neonatale. Tuttavia, questo studio aveva solo un piccolo numero di soggetti, ed è necessario un campione più ampio per confermare l’efficacia della terapia con vincristina. Haisley-Royster et al. hanno riportato che la conta delle piastrine nei pazienti con KMS è aumentata a valori normali dopo 5 settimane di terapia con vincristina. La terapia con vincristina non può evitare la ricaduta dell’emangioma, ma è stato riferito che si traduce in una riduzione prolungata della crescita dell’emangioma, che è coerente con i risultati di questo studio.
Vale la pena notare che la trasfusione di piastrine è adatta per aumentare la conta piastrinica in modo urgente o preoperatorio, ma non può essere utilizzata di routine, perché l’emangioma consumerà le piastrine. Inoltre, la trasfusione di piastrine promuoverà un aumento delle dimensioni dell’emangioma inducendo la coagulazione del sangue. Un’eccessiva trasfusione di piastrine è stata segnalata per aggravare la KMS. In questo studio, i pazienti hanno ricevuto trasfusioni di piastrine in aferesi se la loro conta piastrinica era <20 × 109/L, che ci ha permesso di eseguire l’embolizzazione arteriosa. La trasfusione quindi non ha aggravato la loro condizione.
La terapia sistemica con interferone è stata utilizzata in pazienti che erano resistenti alla terapia steroidea, con buoni risultati. Tuttavia, l’efficacia della terapia con interferone è variabile. La terapia con interferone può essere considerata un trattamento farmacologico di seconda linea che è efficace nel 50% – 60% dei pazienti, ma ha solo deboli effetti inibitori sulla crescita delle cellule endoteliali e vascolari, ed è necessario un trattamento continuo. La terapia continua con interferone può provocare un aumento dei livelli di transaminasi, una diminuzione della conta delle piastrine e una diminuzione della conta dei leucociti. Una meta-analisi di Michaud et al. ha trovato che la terapia con interferone potrebbe causare diplegia spastica e discinesia nei bambini. Hanno raccomandato che la terapia con interferone non dovrebbe essere usata in pazienti di età inferiore a 1 anno, tranne quando altri metodi di trattamento sono inefficaci e la condizione del paziente è in pericolo di vita.
Leong et al. hanno riportato due neonati con KMS che hanno ricevuto la radioterapia dopo che la terapia con steroidi a dose piena e la terapia con α-interferone erano inefficaci, con un conseguente rapido aumento della conta piastrinica. L’emangioma è regredito gradualmente nel corso di 3 anni in un paziente, ed è regredito completamente entro 2 mesi nell’altro paziente. Nessun effetto avverso associato alla radioterapia è stato rilevato durante i periodi di follow-up di 8 e 5 anni, rispettivamente, suggerendo che la radioterapia può essere un trattamento sicuro ed efficace per la KMS. Tuttavia, un altro studio ha riportato che la radioterapia per l’emangioma può aumentare la frequenza dei tumori secondari. La sicurezza e l’efficacia della radioterapia per il trattamento del KMS dovrebbe essere valutata in ulteriori studi clinici con un follow-up di alcuni decenni.