Patologia chimica
Note
Nota bene: questo test può essere richiesto solo dai consulenti endocrini del GHNHSFT
11 deossicortisolo può essere indicato nella diagnosi e nel monitoraggio dell’ipoplasia surrenale congenita (CAH) dovuta al deficit di 11ß-idrossilasi. Questo è un disordine autosomico recessivo che causa circa il 5-8% dei casi di CAH e provoca un eccesso di androgeni, virilizzazione e ipertensione.
Il test può essere richiesto quando si sospetta CAH per motivi clinici ma i livelli sierici di 17-OH progesterone sono equivoci, tuttavia questo test è stato ampiamente superato dal profilo steroideo delle urine ed è quindi raramente richiesto. Si prega di telefonare al biochimico di turno per qualsiasi domanda.
Requisiti del campione
- I campioni sono meglio raccolti al mattino presto.
Per gli adulti, il sangue viene prelevato in una provetta dorata da 5mL (o rust top per l’Acute Unit)
Per i bambini, il sangue viene prelevato in una provetta rust top da 3.5mL
Per i neonati (>48 ore di vita), sangue prelevato in un minicollettore semplice da 1.0mL minicolletta semplice
Stoccaggio/trasporto
Non conservare. Inviare a temperatura ambiente al laboratorio il giorno della raccolta del campione.
Informazioni necessarie
Dettagli clinici rilevanti.
Tempi di consegna
I campioni sono inviati per l’analisi al Guy’s and St Thomas’ Hospital di Londra, con risultati attesi entro 5 settimane.
Se i risultati sono necessari più rapidamente per motivi clinici, l’operatore sanitario deve contattare il biochimico di turno prima di prendere il campione.