DISZKURZUS
1912-ben Harvey Cushing és C. B. Walker (1) “binaszális hemianopsziáról” számolt be egy agydaganatos betegnél. Ashwin és Quinlan (2) egyetlen keratoconus okozta esetről számolt be. A binaszális mezőhibák szemészeti és intrakraniális etiológiájáról szóló egyéb beszámolók között szerepel a kétoldali belső nyaki verőér aneurizma, hydrocephalus, intrakraniális tömeges elváltozások és emelkedett intrakraniális nyomás (2, 3). Pringle és munkatársai (4) binasalis hemianopiáról számoltak be egy neurosyphilisben (tabes dorsalis) szenvedő betegnél. Salinas-Garcia és Smith 1978-ban 8 betegről számolt be inkomplett binaszális hemianopiával. Mind a nyolc betegnél Goldmann-perimetriával mért inkomplett binaszális látótérdefektus volt. Minden betegüknek azonosítható oka volt, a legtöbbjüknek okuláris vagy látóidegi etiológiája volt, beleértve az ischaemiás opticus neuropathiát, a látóidegfej drusenjét, a glaukómát, a kétoldali látóideggödröket és a retinitis pigmentosa sine pigmento-t. (5)
Ezekben két beteget mutatunk be, egy fiatal és egy idősebb korban, akiknél teljes binaszális hemianópia volt azonosítható okuláris vagy intrakraniális etiológia nélkül. Betegeink mindketten vizuálisan tünetmentesek voltak. Látótérdefektusukról egyáltalán nem tudtak mindaddig, amíg a hiányosságokat rutinszerű szemészeti vizsgálatok során nem azonosították. Tudomásunk szerint ezek az első bejelentett esetek a teljes binaszális hemianopiáról. Vizsgálataink abban különböznek a korábbi beszámolóktól, hogy automatizált perimetriát alkalmaztunk, nem pedig manuális perimetriát, mint a korábbi sorozatokban. Azt is elismerjük, hogy e látótérhibák “teljes”-ként való jellemzésünk némileg mesterséges. A hibák teljesnek tűnnek az automatizált perimetria és a szembesítéses vizsgálat során. Bár mindkét betegnek lehetett némi látása az orrfélmezőben, ezek a vizsgálati módszerek nem azonosítottak vizuális válaszokat ezeken a területeken, míg a temporális mezők teljesen épek voltak.
Figyelembe vettük a funkcionális (nem szervi) etiológia lehetőségét a meződefektusoknak betegeinknél. Azonban egyik beteg sem panaszkodott látási problémákra. Ezeket a hiányosságokat a rutin szemvizsgálatok során azonosítottuk. Egyik betegnél sem tűnt úgy, hogy a látótérdefektusokból másodlagos nyereség származott volna. A fiatalabb beteg (1. eset) valójában eléggé bosszús volt, hogy ennyi szemészeti vizsgálatot és látótérvizsgálatot kellett elviselnie. Csak egy új szemüveget szeretett volna. Nagyon megkönnyebbült, amikor azt javasoltuk, hogy ne végezzünk további vizsgálatokat.
Nem hisszük, hogy ezeknek a betegeknek retinapatológiájuk volt, ami magyarázatot adhatna a látótérdefektusokra. Az egyik beteg perifériás retináján elszórtan található drusenektől eltekintve eseteink teljesen normális fundoszkópos vizsgálatokat végeztek. Nem tudunk elképzelni olyan retinaproblémát, amely ilyen mély kétoldali orrmelléki térdefektust okozna a függőleges meridián tökéletes tiszteletben tartása és teljesen normális funduszkópos vizsgálat mellett. Hasonlóképpen, bármilyen formájú optikai neuropátia valószínűtlen magyarázat, tekintettel a látható optikai atrófia hiányára és az ép idegrostrétegre ezeknél a betegeknél. Mindkét beteg látásélessége szubnormális volt, bár az idősebb betegnél (2. eset) szürkehályog volt, ami könnyen megmagyarázza a minimálisan csökkent látásélességet. Mindkét betegnél azonban a színlátás is szubnormális volt. Ez lehet, hogy a vizsgálat műhibája volt. A homonim hemianopiás betegeknek gyakran szubnormális színlátásuk van a szokásos vizsgálati módszerekkel. Lehetséges, hogy betegeink egyszerűen a látótérhiány miatt teljesítettek rosszul, nem pedig valódi színlátási rendellenesség miatt. Egyik betegnél sem volt egyértelmű bizonyíték optikai neuropátiára.
Ezeknek a binazális látótérdefektusoknak veleszületett etiológiáját javasoljuk. Bár nem tudjuk bizonyítani, hogy betegeinknél a látótérdefektusok születésüktől fogva jelen voltak, a tünetek teljes hiánya erősen arra utal, hogy nagyon régóta fennálló problémáról van szó. A veleszületett homonim hemianopiás betegek gyakran tünetmentesek (6). Hasonlóképpen, más veleszületett mezőhibákban szenvedő betegek, mint például a “topless disc syndrome”-ban szenvedő betegeknél megfigyelhető monokuláris magassági hibák, jellemzően tünetmentesek (7). A két betegünkön végzett idegrendszeri képalkotó vizsgálatok nem mutattak ki azonosítható rendellenességet a látóidegekben, a chiasmában, a postchiasmalis látópályákban vagy az occipitális kéregben. A binaszális mezőhibák a retinális ganglion axonpopulációk normális szortírozásának és szegregációjának hibájából adódhatnak, amelyek a látóidegekből a chiasma opticusba való belépéskor dekussálnak, és amelyek ipsilaterálisan maradnak. Ilyen szortírozási hibákat írtak le albinizmusban, ahol az ipsilaterálisan rendelt temporális retinális rostok tévesen dekussálódnak és kontralaterálisan vetülnek a chiasma opticusba. Ez azonban emberi albínóknál nem eredményez binaszális hemianópiát. Achiasmatikus szindrómában a nasalis retinális rostok nem dekussálnak megfelelően a chiasmánál, ehelyett ipsilaterálisan a laterális geniculáris magok felé vetülnek a temporális retinális rostokkal együtt (8). Pomeranz és Lessell leírt egy családot, amelyben örökletes, valószínűleg autoszomális recesszív chiasmalis opticus neuropathia állt fenn, amelyben minden testvérnél bitemporális látótérdefektus volt (9). Betegeink a veleszületett temporális retinalis axon missorting szindróma példáit képviselhetik. A látóidegsorvadás hiánya azonban arra utal, hogy a patológia valószínűleg a posztgenikuláris látópályák mentén található. Úgy tűnik, hogy a veleszületett rendellenesség a retina temporális feléből származó retinális ganglionsejtek agykérgi reprezentációjának hiányát eredményezte. Bármi legyen is a neuroanatómiai korrelátum, az izolált binazális látótérdefektusokat eredményez, a chiasma opticus, a látóideg vagy a postchiasmalis látópályák azonosítható strukturális rendellenessége nélkül.