A piebaldizmus a melanociták fejlődésének ritka autoszomális domináns rendellenessége.:867 A közös jellemzők közé tartozik a veleszületett fehér homlokfolt, elszórtan normális pigmentált és hipopigmentált makulák és egy háromszög alakú depigmentált folt a homlokon. Ennek ellenére a megjelenés mértéke és mintázata még az érintett családokon belül is nagy eltéréseket mutat. Néhány esetben a piebaldizmus súlyos fejlődési problémákkal együtt fordul elő, mint a Waardenburg-szindróma és a Hirschsprung-kór esetében.
PBT
Ez az állapot a melanociták fejlődését érinti
Dermatológia
Dokumentáltan minden fajban előfordul. A piebaldizmus szinte minden emlősfajban megtalálható. Nagyon gyakori az egereknél, nyulaknál, kutyáknál, juhoknál, szarvasoknál, szarvasmarháknál és lovaknál – ahol a szelektív tenyésztés növelte a mutáció előfordulását -, de a csimpánzoknál és más főemlősöknél csak olyan ritkán fordul elő, mint az embereknél. A piebaldizmusnak semmi köze az olyan állapotokhoz, mint a vitiligo vagy a poliózis.
Bár a piebaldizmus vizuálisan részleges albinizmusnak tűnhet, ez egy alapvetően eltérő állapot. Az albinizmussal járó látási problémák általában nem jelentkeznek, mivel a szem pigmentációja normális. A piebaldizmus abban különbözik az albinizmustól, hogy az érintett sejtek megtartják a pigmenttermelés képességét, de ez a speciális funkció ki van kapcsolva. Albinizmusban a sejtekből teljesen hiányzik a pigmenttermelés képessége. Az emberi piebaldizmus az endokrin rendellenességek igen széles skálájával és különböző fokozataival társul, és esetenként az írisz heterokrómiájával, veleszületett süketséggel vagy a gyomor-bélrendszer hiányos fejlődésével együtt fordul elő, amelynek közös oka valószínűleg az emberi magzati növekedési hormon korai leállítása a terhesség alatt. A piebaldizmus egyfajta neurokrisztopátia, amely a különböző neurális gerincsejtek, köztük a melanociták hibáival jár, de számos más, a neurális gerincből származó szövetet is érint. Az onkogén faktorok, beleértve a hibás átíródást is, feltételezhetően kapcsolatban állnak az érintett egyének közötti fenotípusos eltérések mértékével.