Méltán mondhatjuk, hogy azok a gyakornokok és szakorvosok, akik nem retina szakorvosok, egy kicsit félnek az úgynevezett retinális “fehér pont szindrómáktól”. Könnyen érthető, hogy miért van ez így, mivel szinte minden uveitis-specialista kissé vagy akár teljesen másképp írja le a szindrómákat, és gyakran versengenek egymással, hogy saját kifejezéseiket elfogadják a publikált irodalomban.
Azzal kapcsolatban is vannak viták, hogy egyes állapotok egy spektrum részét képezik, míg mások önállóan állnak. Aztán vannak viták arról, hogy ezek közül az egyes érvek közül melyik mennyire fontos. Megpróbálom ezt a lehető legjobban leegyszerűsíteni.
A három különböző szindróma
Madársörét retinochoroidopátia
A madársörétekkel töltött régi típusú sörétes puskának meglehetősen széles szóráseloszlása van, aminek célja a nehezen eltalálható mozgó célpont, a repülő madár volt. Az ebben az állapotban talált pöttyök mérete változó, akárcsak a söréteké, de általában körülbelül negyed- és félkorong átmérőjű ovális alakúak, tengelyük a hátsó pólus felé mutat. Az elváltozások többnyire magára a pólusra koncentrálódnak, a makulától való távolság növekedésével a pöttyök koncentrációja és száma fordítottan arányos. Krémsárga színűek, a mély retinában és a felszíni chorioideában helyezkednek el, és nem pigmentálódnak, ezért a korábbi alternatív elnevezés “vitiligous retinochoroidopathia” (lásd az 1. ábrát). Mivel a betegség hátrafelé terjed, mindig van vitritisz és nagyon gyakori a cisztoid makulaödéma, míg az elülső kamrai sejtek ritkábbak.
1. ábra: Birdshot retinochoridopathia.
Érdekes módon ez szinte mindenütt a fehérek betegsége, a híres HLA-A29-hez való társulás a birdshotban szenvedő beteg relatív kockázatát 224-re teszi. Ami azonban lenyűgöző, hogy maga a HLA-A29 a fekete dél-afrikaiak körében a leggyakoribb, a fehérek körében pedig ritka, ami arra utal, hogy valamilyen még fel nem fedezett kiváltó tényezőnek kell szerepet játszania. Az állapot közismerten agresszív, és általában ugyanilyen agresszív immunszupressziót igényel. Összefoglalva tehát egy agresszív középkorú fehér emberre kell gondolni, aki egy madársörétes sörétes puskával megtöltött, körülbelül negyed korong átmérőjű puskával lövöldöz valakinek a makulájára.
Figura 2: Serpiginózus choroiditis.
Serpiginózus choroiditis
A szerpiginózus jelentése “kígyószerű”, és ebben az összefüggésben arra utal, hogy az elváltozások kezdetben a korong körül alakulnak ki, és a további elváltozások kialakulásával a fehér pontok medúzaszerű fehér kígyók tömegévé válnak, amelyek a korongból különböző irányokba, de leggyakrabban a macula körüli ívben nyúlnak ki (lásd a 2. ábrát). Mivel ez a betegség a megállásos kiújulások és nyugalmi időszakok betegsége, általában nagyon kevés a hátsó gyulladásos jel, és az elülső szegmentum mindig nyugodt. Valójában ez a fő módszer a fő differenciáldiagnózistól, a toxoplasma retinochoroiditistől való megkülönböztetésére, amelyben a gyulladásos aktivitás általában nagyon jelentős. A madárpestishez hasonlóan úgy tűnik, hogy a középkorú fehér emberek a fő érintett csoport, bár más faji csoportok kisebb mértékben érintettek.
A kígyó időről időre kialakuló új krémfehér nyúlványai fehér heggé halványulnak, általában pigmentációval, és a kezelés célja a kiújulások elnyomása, hogy a fovea minél tovább megmaradjon. Egyesek azt javasolják, hogy az immunszuppressziót csak a fellángolások idején alkalmazzák, hogy tompítsák azok hatását, mások pedig azt, hogy az immunszuppressziót elsősorban a fellángolások megelőzésére alkalmazzák, bár az ehhez szükséges immunszuppresszió mértéke általában magas fokú. Összefoglalva, gondoljunk egy újabb középkorú fehér emberre, akinek a feje körül egy feltekeredett kígyó van, amely kis lépésekben egyre közelebb és közelebb kerül a rémült arcához.
Akut poszterior multifokális placoid pigmentepitheliopátia (APMPPE)
Ez a fiatalabb, szintén főként fehér emberek betegsége, a betegség átlagos megjelenési kora 26 év, és enyhe, 1,2:1 arányú férfi túlsúlya van. Beszélt angolul általában “AMPEE”-nek nevezik, kihagyva az első “P”-t, mivel ez lehetetlenné teszi a kiejtését. A fent említett másik két betegségtől eltérően ez egy szisztémás betegség, amelyben általában prodromális vírusos megbetegedés jelentkezik, és egyéb szisztémás tünetek, például hallási tünetek, agyhártyagyulladás, nyirokcsomó- és bélpanaszok is előfordulhatnak.
A “placoid” tányérszerűt jelent, mint egy háztartási tányér, és ez megkönnyíti, hogy ezeket az elváltozásokat nagy, kerek, sárga elváltozásokként képzeljük el, amelyeknek a közepe enyhén megemelkedett, a hátsó póluson fordulnak elő, és általában körülbelül fél korongtól egy teljes korong átmérőjűek, és a mély retinát érintik (lásd a 3. ábrát).
3. ábra: Akut hátsó multifokális placoid pigmentepitheliopátia.
A betegség az esetek túlnyomó többségében önkorlátozó, és hetek alatt kiég, a régi elváltozások lecsengenek, és újak jelennek meg, nem úgy, mint a Yellowstone Nemzeti Parkban egy villámcsapást követő erdőtűz. Az elváltozások a legtöbbször a retina pigmenthámjának (RPE) szintjén pigmentált heget hagynak maguk után. A Yellowstone park tűzoltóinak politikájához hasonlóan a spontán villámcsapásból eredő tüzet általában hagyják kiégni magától, hacsak nem mutatja a terjedés jeleit, és nem érinti a park fontos létesítményeit, mint ebben az esetben a foveát, vagy ha nem olyan ritka tűzről van szó, amely krónikussá válik, és nagy pusztítással fenyegeti a parkot, mint 1988-ban történt. Az immunszuppresszió alkalmazásától tehát általában elállnak, kivéve, ha a betegség nem tűnik úgy, hogy a tipikusan önkorlátozó lefolyásúnak. Összefoglalva, gondoljunk egy fiatal fehér férfira, aki nagy sárga tányérokat ejti le, amelyeket megpróbál megszárítani, aki vírusos betegségből lábadozik, és nem érzi magát túl jól.”
A fehér pöttyök spektruma
A többi fehér pöttyös szindróma talán a legkönnyebben egy spektrum részeként érthető, bár néhány kiemelkedik, és külön is foglalkozunk velük. Ezek a szindrómák jellemzően túlnyomórészt fiatal fehér rövidlátó nőknél fordulnak elő, és általában nincs hatékony kezelésük, illetve néha nincs szükségük kezelésre. Ezt az egész spektrumot néha “orvosi retina ornitológiának” nevezik, mivel sok vita folyik arról, hogy bizonyos madarak mikor elég jellegzetesek ahhoz, hogy fajokat alkossanak, bár végső soron ez többnyire akadémikus, bár rendkívül érdekes. Végül is Bill Oddie-nak saját tévéműsora volt.
Akut idiopátiás vakfolt-megnagyobbodás szindróma (AIBSE)
Ez a spektrum legenyhébb állapota, és mint a neve is mutatja, a perimetriás vizsgálat során egyoldalúan megnagyobbodott vakfoltot jelent, duzzadt lemez vagy bármilyen más jel nélkül. Ez az állapot idővel ingadozhat, javulhat vagy romolhat, és ritkán a másik szemet is érintheti. Az érintett szemen kifejezett relatív afferens pupillahiba (RAPD) és fotopszia van jelen.
4. ábra: Akut zonális okkult külső retinopátia.
Az akut zonális okkult külső retinopátia (AZOOR)
Ezt az állapotot leginkább az AIBSE rosszabb változatának lehet tekinteni. Gyakrabban kétoldali, mint az AIBSE, és a fotopszia rosszabb, és meglehetősen tolakodónak írják le. A látótérdefektus ismét a vakfolt kiterjesztése, de a prognózis idővel inkább rosszabb, mint jobb. Ennek ellenére a RAPD valamivel kevésbé kifejezett, mint az AIBSE esetében. Bár kezdetben nem látszik semmi, ezért van a nevében az okkult szó, idővel általában bizonyos fokú RPE depigmentáció és csontszemcseképződés figyelhető meg az érintett területen, a retina atrófiájával együtt (lásd a 4. ábrát). Valóban, az AZOOR későbbi fázisában a retinitis pigmentosa a fő differenciáldiagnózis, ahogy a korai fázisban a rákhoz társuló retinopátia és a melanomához társuló retinopátia is.
5. ábra: Akut gyűrűs külső retinopátia.
Az akut gyűrűs külső retinopátia (AAOR)
Ez az állapot hasonlít az AZOOR-hoz abban, hogy a betegek megnagyobbodott vakfoltot mutatnak fotopsziával, de az AZOOR-tól eltérően a károsodás csak hónapokkal vagy évekkel az epizód kezdete után látható, RPE-változás és retina-atrófia formájában. Az AAOR-ban szenvedő betegeknél a retina gyulladásának a korongra összpontosuló, kiterjedt gyűrűje látható (lásd az 5. ábrát), amely aztán kifelé terjeszkedik, sérült retinát és RPE-t hagyva maga után, ami nem nagyon különbözik a késői fázisú AZOOR-tól. Az AAOR-t tehát az AZOOR nem okkult agresszív bozóttűz-változatának tekinthetjük.
6. ábra: Multiple evanescent white dot syndrome.
Multiple evanescent white dot syndrome (MEWDS)
Evanescent az Oxford English Dictionary szerint “eltűnő vagy valószínűleg eltűnő”. Messze a leggyakoribb hiba, hogy az “evanescent”-et összekeverik az “effervescent”-tel, ami valami pezsgőre utal. Ezek a pontok semmiképpen sem pezsgőszerűek, bár nyomtalanul eltűnnek. Először is hasznos megvizsgálni, hogy ez az állapot mennyiben hasonlít a spektrum többi tagjához. Általában egyoldalú, RAPD-vel és megnagyobbodott vakfolttal társul a perimetriás vizsgálat során, és a betegek fotopsziáról számolnak be. A többitől eltérően gyakori a prodromális vírusos megbetegedés, hasonlóan talán az APMPEE-hez, amely nem tartozik ebbe a csoportba, és természetesen előfordulnak a patognomikus evaneszcens fehér pontok, amelyek a többi állapotnál nincsenek jelen (lásd a 6. ábrát). Ezek a pöttyök kisméretűek, körülbelül 100 mikron méretűek, fehérek, és ahogy a név is sugallja (most, hogy már tudjuk, mit jelent), eltűnnek. Ez döntő fontosságú a nem eltűnő állapotoktól való megkülönböztetés szempontjából, mint például az APMPEE, ahol az elváltozások heget hagynak maguk után. Enyhe hátsó üvegtest-gyulladás és periphlebitis előfordulhat. Zavaróan azt mondják, hogy ezeknél a betegeknél néha AZOOR vagy AIBSE alakul ki, de a valóságban ez a jelenség valószínűleg újabb bizonyíték arra, hogy ezek a betegségek mind közösek valamilyen rejtett etiológiai tényezővel, és mind egy többoldalú érme különböző oldalai.
Az akut makuláris neuroretinopátia (AMN)
Az AMN abban hasonlít az AIBSE-hez, hogy általában egyoldalú szkotóma van, bár az AIBSE-vel ellentétben ez a perifoveális terület körül helyezkedik el, és nem a vakfolt megnagyobbodását jelenti. A retina vörössel történő szabad megvilágításakor a fovea körül esetenként ék alakú elváltozások láthatók, amelyek az idegrostréteg hibáját jelentik. Lehetséges, hogy az orális fogamzásgátló tabletta vagy az intravénás adrenerg alapú chorioretinalis vazokonstrikció lehet a lehetséges ok, bár ez, mint ezen állapotok számos aspektusa, vita tárgyát képezi.
7. ábra: Multifokális choroiditis panuveitissel.
Más fehér pont szindrómák
Multifokális choroiditis panuveitissel (MCP)
Ez egy kétoldali gyulladásos állapot, amely a fent leírt spektrumhoz hasonlóan a fiatal rövidlátó fehér nőknél a leggyakoribb. Az új elváltozások krémsárga színűek, és üvegtestsejtek és törmelék formájában megjelenő gyulladással, cisztoid makulaödémával és periphlebitisszel járnak együtt. A régebbi elváltozások fehér, lyukacsos hegeket képeznek pigmentált szélekkel, és a peripapilláris terület gyakori helye ezeknek a hegeknek, amelyek átmérője általában egyharmadától egy teljes korongig terjed (lásd a 7. ábrát). Ha a peripapilláris elváltozások frissek, akkor duzzadt korong látható, a színlátás romlásával együtt. Amint a név is sugallja, mind az elülső, mind a hátsó szegmentumban gyulladás alakulhat ki, és ennek kezelése a jó eredmény elérése szempontjából kiemelkedően fontos. Egyes esetekben az immunszuppresszió leállítható az ellenőrzés időszakát követően, míg más esetekben az állapot krónikus jellege miatt ez nem lehetséges. Ha az állapot teljesen inaktív, és soha nem mutatkozik aktívnak, a fő differenciáldiagnózis a feltételezett okuláris hisztoplazmózis szindróma.
Punctate inner choroidopathia (PIC)
Ha az elváltozások száma kevés és a fovea körül csoportosulnak, akkor a betegekről azt mondják, hogy PIC-ben szenvednek, ami minden értelemben az MCP egy alcsoportja. Az ok, amiért nagyon kevés, vagy egyáltalán nincs vitritis, elsősorban az érintett elváltozások számának köszönhető, nem pedig annak, hogy más betegségről van szó. Ennél az állapotnál a perifoveoláris terület közvetlen érintettsége miatt a látásromlás fő okai a foveát közvetlenül érintő elváltozásokból erednek, amelyek immunszuppresszióval kezelhetők, ha az akut fázisban észlelik őket, vagy a choroidalis neovaszkuláris membrán kialakulásából, amely a szokásos módon anti-VEGF szerekkel kezelhető.
Perifériás multifokális choroioretinitis
Ez az MCP egy alcsoportja, amelyben számos perifériás, sűrűn elhelyezkedő multifokális heg található. A szarkoidózist tartják ennek okozójának, és egyes szerzők szerint a szarkoidózis valóban fontos etiológiai tényező lehet az MCP spektrumába tartozó állapotokban.
8. ábra: Progresszív subretinalis fibrózis és uveitis szindróma.
Progresszív szubretinalis fibrózis és uveitisz szindróma
Amint a PIC az MCP egy kis lokalizált változata, úgy a progresszív szubretinalis fibrózis és uveitisz szindróma a nagy rossz unokatestvére egy másik városból. Az MCP olyan stádiumig fejlődhet, amikor egy szubretinalis gliotikus lap alakul ki, amely lassan kiterjed a hátsó pólusra, és ha nem kezelik, végül a foveát is bevonhatja és be fogja vonni (lásd a 8. ábrát). Agresszív immunszuppresszió a napirenden, de még így is nagyon nehéz megállítani az elváltozás kiterjedését.
Retinalis pigmentepitheliitis (Krill-kór)
Ezt az állapotot fiatal felnőttek torzult központi látása jellemzi, jellemzően vírusfertőzést követően. A vizsgálat nagyon apró sötét foltokat mutat a külső retina szintjén, amelyeket sárga vagy narancssárga színű glória vesz körül. Az akut stádiumban a neuroszenzoros retina alatt folyadék halmozódhat fel. Néhány hét alatt ez a folyadék eltűnik, és maradandó RPE hegek maradnak utána.
Unilaterális akut idiopátiás makulopátia
Ez a ritka egyoldali rendellenesség influenzaszerű betegség után jelentkezik, hasonlóan több más betegséghez, és központi retinaemelkedésből áll, RPE-bomlással, az OCT-vizsgálat a külső retina megvastagodását mutatja, hasonlóan a Best-kórhoz, bár a Best-kór természetesen kétoldali. Egy másik megkülönböztető tényező az egyoldali akut idiopátiás makulopátiában az üvegtestsejtek alkalmi jelenléte, míg a Best-betegségben ezek hiányoznak. Az esetek többsége gyorsan megszűnik, bár egyeseknél marad egy bikaszemnyi elváltozás.
Következtetés
A fehér pont szindrómák a végtelennek tűnő állapotok akronimáinak rémisztő aknamezeje lehet a szemészeti nyilvántartó számára, de ha egyszer sikerül rendet tenni, az egész látvány sokkal kevésbé félelmetes. Emlékezni arra, hogy a zűrzavarból a birdshot, a serpiginous és az APMPEE megkülönböztethető, és a fennmaradóakat egy nagy dobozba lehet csoportosítani, bár rendezetlenül, valóban nagyon jó kezdet. A felosztás hódít. Érdekes felvetni, hogy hasonló etiológia állhat a fehér pont szindrómák mögött. Ezek valóban a fehér emberek betegségei, vagy csak egy hatalmas jelentési torzításról van szó? Ez az egész terület a szemészet egyik utolsó megmaradt “vadnyugati” rezervátuma, és ez teszi a fehér pont szindrómákat egyszerre ijesztővé és izgalmassá. Néhány utat lefektettek, és különböző, bizonyos fokú navigációra alkalmas földrajzi jellemzőket találtak, és bár sok felfedező elég jól dokumentálta ezeket, egy modernkori Lewis és Clarke expedícióra, amely mindezt összekapcsolja, még nem került sor.