Célkitűzés: A familiáris chylomicronaemia-szindróma (FCS) egy ritka autoszomális recesszív rendellenesség, amelyet a lipoproteinlipáz mutációi okoznak, és amely a chylomicronok felhalmozódását eredményezi a plazmában és hipertrigliceridémiát. A megemelkedett trigliceridek számos szövődményt okoznak a betegeknél, amelyek közül a legsúlyosabbak az akut pancreatitis epizódjai. Ez az áttekintés egy tapasztalt lipidológus és endokrinológus szakértői útmutatására és véleményére, valamint a szakirodalom aktuális áttekintésére összpontosít, mivel az FCS-re vonatkozóan nincsenek specifikus irányelvek.
Módszerek: Szakértői útmutatás és vélemény megvitatása, az aktuális szakirodalom áttekintése.
Eredmények: A mai napig nincs farmakológiai kezelés az érintett betegek számára, és a kezelési lehetőségek elsősorban a rendkívül korlátozott, nagyon alacsony zsírtartalmú étrend elfogadásából, valamint bizonyos gyógyszerek és az alkohol kerüléséből állnak. Az endokrinológusok gyakran diagnosztizálják és kezelik az anyagcserezavaros betegeket, beleértve a magas trigliceridszintű betegeket is, de az olyan ritka betegségek, mint az FCS, a betegség állapotára vonatkozó ismeretek hiányosságai miatt kimaradhatnak vagy rosszul értékelhetők. Tekintettel az endokrinológusok szerepére a lipidbetegségek kezelésében, fontos, hogy megértsék az FCS klinikai jeleit és tüneteit a betegek helyes diagnózisa érdekében. Az FCS-ben szenvedő betegeket meghatározott klinikai kritériumok és a kórtörténet alapos áttekintése alapján lehet azonosítani, miután kizárták a differenciáldiagnózisokat és a másodlagos tényezőket. A tipikus manifesztációk közé tartozik a lipémiás szérummal jellemezhető hipertrigliceridémia, a kórelőzményben szereplő hasi fájdalom és az akut/visszatérő hasnyálmirigy-gyulladás. Kizárandó másodlagos tényezők a terhesség, az alkoholfogyasztás, a kontrollálatlan cukorbetegség és bizonyos gyógyszerek alkalmazása.
Következtetés: Az FCS ritka, öröklött lipidzavaros betegség, amely gyakran aluldiagnosztizált és kezeletlen marad. Ez az áttekintés összefoglalja az FCS klinikai jellemzőit, amelyek potenciálisan felhasználhatók az endokrinológus rendelőben a betegek szűrésére és a megfelelő standard ellátáshoz való irányításra.
Rövidítések: apoB = apolipoprotein B; apoC-III = apolipoprotein CIII; ASO = antisense oligonukleotid; FCS = familiáris chylomicronaemia-szindróma; HTG = hipertrigliceridémia; LPL = lipoproteinlipáz; LPLD = lipoproteinlipázhiány.