Egy 28 hónapos fiú esetéről számolunk be, akinek chondroectodermális diszpláziája (Ellis-van Creveld-szindróma) volt. A polydaktílián, az ektodermális diszplázián, az akromelikus törpeségen és a veleszületett szívhibán kívül, amelyek a szindróma jellegzetes morfológiai jellemzői, további diszpláziás fejlődési rendellenességeket fedeztek fel a vesében, a májban és a tüdőben. A sípcsont, a combcsont és a bordák növekedési lemezeinek részletes szövettani vizsgálatai az epifízisporc szabálytalan, részben hyperplasztikus, részben dystrophiás megjelenését mutatták, amelyet a behatoló erek nem reszorpcióztak megfelelően. Fokális nekrózisos területek keletkeztek, és a nyelv alakú porcos félholdak gátjai fennmaradtak. A szabályos enchondralis csontosodás akadályozott volt, és a porc melletti rostos metafízis csontvelőben kompenzáló membráncsontosodást találtak. A vesekéreg diszpláziája és fibrózisa, valamint a kéregben lévő interstitialis fibrosing nephritis veseösszehúzódást és veseelégtelenséget eredményezett. Hepatomegáliát, portális fibrózist és epevezeték-hyperpláziát és -diszpláziát észleltek a boncoláskor, de ezeknek nem volt klinikai jelentőségük. Ezek az eredmények ismét hangsúlyozzák, hogy mindhárom csíraréteg származékai érintettek az Ellis-van Creveld-szindrómában. Megvitatjuk annak lehetőségét, hogy a különböző szervi diszpláziákért a mesenchymális szövetek egyetlen metabolikus vagy strukturális rendellenessége lehet a felelős.