Chiari-malformáció

Mi a Chiari-malformáció?

A Chiari-malformáció olyan állapot, amelyben a koponya alsó hátsó részén lévő agyszövet a gerinccsatornába kényszerül. Legtöbbször ez egy szerkezeti probléma miatt történik — a koponya egy rosszul megformált vagy a normálisnál kisebb része miatt. Mivel a koponyában nincs elég hely, az agy egy része, különösen a kisagy, lefelé nő a gerinccsatornába. Ez nyomást gyakorolhat az agyra a koponyaalapnál. A gerinccsatornában lévő agyszövet elzárhatja az agy-gerincvelői folyadék áramlását. Ez a folyadék párnázza az agyat és a gerincvelőt, keringeti a tápanyagokat és a vegyi anyagokat, és eltávolítja a salakanyagokat.

Hol van a kisagy?

A kisagy és az agytörzs a koponya alsó hátsó részén egy szoros térben helyezkedik el. A koponya tövében lévő nyílás – az úgynevezett foramen magnum – felett helyezkednek el, amelyen a gerincvelő áthalad. A Chiari-rendellenesség akkor alakul ki, amikor a kisagy a foramen magnum alá és a gerinccsatornába szorul. A kisagy irányítja az izommozgásokat, a testtartást, az egyensúlyt, a beszédet és a koordinációt.

A normális agyban a kisagy és a hozzá tartozó mandula a koponyán belül marad, a gerinccsatorna pedig szabaddá válik, így a gerincfolyadék áramolhat.

Kit érint a Chiari-rendellenesség?

A Chiari-rendellenesség bárkit érinthet. A nőknél valamivel nagyobb az esélye a Chiari-malformációnak, mint a férfiaknál.

A legtöbb esetben a csecsemők az állapottal születnek. Néha azonban a Chiari-malformációkat csak tinédzserkorban vagy felnőttkorban fedezik fel, amikor más okból agyi vizsgálatot rendelnek el. Bár a Chiari-malformáció nem gyógyítható, a sebészek a legtöbb embernél tudják kezelni vagy kezelni a tüneteket.

Milyen gyakori a Chiari-malformáció?

A Chiari-malformáció körülbelül 1000 emberből egynél fordul elő. Mivel néhány embernek nincsenek tünetei, vagy csak serdülőkorban vagy felnőttkorban jelentkeznek, az állapot valójában gyakoribb lehet.

Vannak a Chiari-malformációnak különböző típusai?

A Chiari-malformációnak több típusa létezik, amelyek egymástól különböző entitások, de van néhány hasonlóságuk. Az orvosok az anatómiai leletek és a társuló állapotok alapján kategorizálják a rendellenességet. A főbb típusok a következők:

• Chiari malformáció I. típus: Az I-es típusban szenvedő embereknél előfordulhat, hogy semmilyen tünet nem jelentkezik, vagy a tünetek csak serdülőkorban vagy felnőttkorban alakulnak ki. Az I-es típus akkor fordul elő, amikor a kisagy alsó része benyúlik a koponyaalapon lévő lyukba (foramen magnum). A gerincvelő normális esetben ezen a lyukon keresztül halad át. Az I. típus a Chiari-rendellenesség leggyakoribb formája.
• Chiari-rendellenesség II. típus: A II. típus egy összetett rendellenesség része, amely az agy és a gerinc méhen belüli fejlődése során alakul ki. A II-es típus leggyakrabban a spina bifida legsúlyosabb, myelomeningocele nevű formájában szenvedő betegeknél fordul elő. A myelomeningocele akkor fordul elő, amikor a gerinc és a gerinccsatorna nem záródik megfelelően a baba születése előtt. A gerinc születés utáni lezárásához műtétre van szükség, és a gerinc eldeformálódásának helye alatt bénulás léphet fel. A II. típusú rendellenesség esetén gyakran mind a kisagy, mind az agytörzs sérve a gerinccsatornába kerül, más további agyi rendellenességekkel együtt. A II-es típusú malformációban szenvedőknél a többi társuló állapot kezelésére műtétre lehet szükség, de a II-es típusú Chiari-malformáció kezelésére csak akkor, ha tüneteik vannak.
• III-as típusú Chiari-malformáció: Ez a ritka és legsúlyosabb a Chiari-malformációk közül. Akkor fordul elő, amikor a kisagy és az agytörzs egy része a koponya hátsó részén lévő rendellenes nyíláson (nem a foramen magnum) keresztül nyúlik. Ezenkívül az agyat vagy a gerincvelőt körülvevő hártyák egy része is átnyúlik a nyíláson. Ez a rendellenesség a koponya hátsó részén egy duzzanatot eredményez, amelyet encephalocele-nek neveznek. A III. típus súlyos, életveszélyes tüneteket okoz, és ezek már az élet korai szakaszában jelentkeznek. A III-as típusú gyermekeknek neurológiai problémáik, tanulási késéseik és rohamaik vannak. Ezek gyakran műtétet igényelnek.

A tudósok egy része két másik típust osztályoz: a IV-es és a 0-s típust. A IV-es típus ritka típus, és akkor fordul elő, ha maga a kisagy fejletlen vagy hiányoznak részei. A koponya és a gerincvelő egyes részei láthatóak lehetnek. Ez a típus súlyos és általában halálos kimenetelű a csecsemőknél.

A 0. típus nagyon ritka. Ennél a típusnál a kisagy részei alig vagy egyáltalán nem nyúlnak be a foramen magnumba, de jelentős zsúfoltság van ezen a szinten. A tüneteket feltehetően az agy-gerincvelői folyadék rendellenes áramlása okozza a koponyaalapnál.

Mi okozza a Chiari-rendellenességet?

A Chiari-rendellenességnek több oka van. A Chiari-rendellenességet az agy és a gerincvelő szerkezeti hibája okozza, amely a baba méhen belüli fejlődése során következik be. Egyes kutatók úgy vélik továbbá, hogy a koponya szerkezeti hibája (a normálisnál kisebb méret azon a területen, ahol a kisagy ül) vezet a zsúfoltsághoz és az agyra nehezedő nyomáshoz, amely átnyomja azt a foramen magnumon, ahol az agy és a gerincvelő találkozik.

Mivel a Chiari-rendellenesség több családtagnál is előfordult, a rendellenesség egyes esetekben öröklődhet (családon keresztül öröklődik).

Egyes kutatók úgy vélik, hogy bizonyos tápanyagok hiánya a terhesség alatt szerepet játszhat.

A Chiari-rendellenességek szinte mindig jelen vannak a születéskor, bár a tünetek csak későbbi életkorban jelentkezhetnek. Nagyon ritkán olyan személynél is kialakulhat Chiari-rendellenesség, aki nem a rendellenességgel született. Ezekben az esetekben a koponya vagy a gerincvelő alakja megváltozhat daganatok, a gerinc szabálytalanságai vagy vérömlenyek miatt.

Melyek a Chiari-rendellenesség tünetei?

A tünetek egyénenként változnak, és a tünetmentességtől az enyhétől a súlyos tünetekig terjednek. Egyes embereknél a tünetek már születéskor jelentkeznek. Másoknál a tünetek késő gyermekkorban vagy felnőttkorban jelentkeznek. A tünetek különböző időpontokban javulhatnak vagy romolhatnak is. A leggyakoribb tünetek a következők:

• Fejfájás: Ez a leggyakoribb tünet. A fejfájás köhögés, tüsszentés vagy erőlködés után kezdődhet vagy súlyosbodhat, és gyakran a fej hátsó részén jelentkezik. A fájdalom átterjedhet a nyakra és a vállra. A fájdalmat lüktető, szúró vagy éles fájdalomként írják le.
• Egyensúly- és mozgásproblémák: Az izomgyengeség, a koordinációs problémák és a végtagok zsibbadása a finommotoros képességek problémáihoz vezethet. A Chiari-rendellenesség szédülést, szédülést és egyensúlyzavarokat is okozhat.
• Hallási és látási problémák: Egyesek zúgó vagy csengő hangot hallanak (tinnitus), és hallásproblémáik lehetnek. Kettős látás (diplopia), homályos látás, rendellenes szemmozgás (nystagmus) és fényérzékenység (fotofóbia) is előfordulhat.
• Problémák az evéssel, ivással és beszéddel kapcsolatban: Előfordulhatnak nyelési problémák (diszfágia). A Chiari-rendellenességben szenvedő csecsemők sokat hányhatnak, öklendezhetnek vagy nyáladzhatnak. Gondjaik lehetnek az evéssel, és előfordulhat, hogy nem tudnak elég súlyt felszedni ahhoz, hogy megfelelően fejlődjenek.
• Skoliózis: A gerinc elgörbülhet, ezt az állapotot skoliózisnak nevezik.
• Alvási nehézségek: Álmatlanság léphet fel, néha a fejfájás okozta fájdalom miatt. Egyeseknél alvási apnoe (légzési nehézség alvás közben) is előfordulhat.
• Hólyag- és bélproblémák: A hólyag és a bél feletti kontroll elvesztése a Chiari-rendellenesség következménye lehet.
• Egyéb tünetek:

Milyen szövődményei lehetnek a Chiari-rendellenességnek?

A Chiari-rendellenesség súlyos egészségügyi problémákat és fejlődési késéseket okozhat. A szövődmények közé tartoznak:

• Hydrocephalus: Ez az életveszélyes állapot akkor alakul ki, amikor az agy-gerincvelői folyadék (liquor) felhalmozódik az agyban. A hidrocephalus akkor következik be, amikor a liquor nem tud lefolyni. Ahogy a liquor felhalmozódik, nyomást okoz a fejben, és szellemi fogyatékosságot és/vagy a koponya torz alakját eredményezheti. Kezelés nélkül akár halálos kimenetelű is lehet. A liquor elvezetésére rugalmas csövet (sönt) helyezhetnek be. Ez a szövődmény leggyakrabban a II. típusú Chiari-malformáció esetén fordul elő.
• Syringomyelia és Hydromyelia: Ha a liquor nem áramlik megfelelően az agy és a gerinc közötti átmenetben, a liquor egy része felhalmozódhat a gerincben. Ez a folyadékgyülem károsíthatja a gerincvelőt, és számos egészségügyi problémát okozhat. Ezek a problémák közé tartozhatnak a mozgás- és egyensúlyzavarok, fájdalom, izomgyengeség, izomgörcsök és -összehúzódások, zsibbadás/csökkenő hideg- és melegérzet, valamint a hólyag- és bélszabályozás elvesztése.
• Tethered cord syndrome: A chiari-rendellenességben szenvedő embereknek társuló gerincbetegségeik lehetnek, mint például a spina bifida. Egyes formákban a gerincvelőnek a gerinchez való rendellenes rögzülése lehet, ami a növekedés és a mozgás során feszültséget okoz az idegekre. Ezenkívül a myelomeningocele (a spina bifida egy súlyos formája) miatt született gyermekeknél fokozott a kockázata annak, hogy növekedésük során tethered cord szindróma alakul ki. Ez akkor fordul elő, amikor a gerincvelő az eredeti záróműtétből származó hegesedés miatt a gerinchez rögzül. A tethered cord szindróma esetén lassú és progresszív idegkárosodás következhet be, amely hatással lehet az alsótest és a lábak izmaira, valamint a bél- és hólyagműködésre.

Hozzanak hasznos, hasznos és releváns egészségügyi + wellness információkat

enews

.