Az autista gyermek beszéddel történő kommunikációjának módja jelentős szerepet játszik az életminőség oktatási, pszichoszociális és esetlegesen szakmai vonatkozásaiban. Néhány autizmussal élő gyermeknek – nyelvi zavarral és anélkül is – nehézséget okoz az artikulált beszéd elsajátítása és a különböző beszédhelyzetekben elvárt prozódiai jellemzők elsajátítása.
Lawrence Shriberg és munkatársai a Wisconsin-Madison Egyetemen perceptuális és akusztikai mérésekkel egyaránt vizsgálták az autizmussal élő egyének beszédének és prozódiájának jellemzőit. A Seattle-i Washingtoni Egyetemen Raphael Bernierrel és kutatócsoportjával együttműködve Shriberg most fejezi be a Simons Variation in Individuals Project (Simons VIP) 111 gyermek és felnőtt bevonásával végzett vizsgálatát, akik mindegyike delécióval vagy duplikációval rendelkezik a 16p11.2 kromoszómarégióban.
A korábbi tanulmányok becslése szerint a 16p11.2 kromoszómarégióban kópiaszámváltozattal (CNV) rendelkező személyek 20-24 százalékának van autizmus társbetegsége. Ezenkívül a 16p11.2 deléciós/duplikációs szindróma komplex fenotípusa beszédhangzavarokat is magában foglal, nevezetesen egy ritka motoros beszédzavart, az úgynevezett gyermekkori beszédapraxiát (CAS). Shriberg és csoportja annak megállapítására törekedett, hogy a 16p11.2 deléciós/duplikációs szindrómában és autizmusban egyaránt szenvedő személyeknél gyakrabban és esetleg más típusú beszédhangzavarok – különösen CAS – fordulnak-e elő, mint a 16p11.2 CNV-vel rendelkező, de autizmussal nem társuló egyéneknél.
Eredményeik azt mutatják, hogy a 16p11.2 CNV-vel rendelkező egyéneknél a beszédhangzavarok, köztük a CAS, gyakoribbak, mint a populációs mintákban. Ez megerősíti azokat a korábbi eredményeket, amelyek arra utalnak, hogy az ezen a területen található zavarok közvetlenül vagy közvetve a beszédzavarokhoz vezető kognitív és neuromotoros útvonalak hátterében állhatnak. Eredményeik arra is utalnak, hogy a 16p11.2 zavarokkal együtt járó autizmus nem jár a különböző típusú beszédzavarok, köztük a CAS fokozott kockázatával.
A kutatók megállapították, hogy a 16p11.2 deléciók körülbelül háromszor nagyobb valószínűséggel társulnak beszéd- és motoros beszédzavarokkal, mint a duplikációk, ami megismétli a szélesebb Simons VIP-mintában a 16p11-hez való társulással kapcsolatos megállapításokat.2 deléciók és duplikációk más verbális jellemzőkkel való összefüggését.
Shriberg és Bernier azt tervezi, hogy megvizsgálja a Simons VIP adatbázisban rendelkezésre álló neuroimaging adatokat és egyéb neurológiai adatokat a mintában beszédzavarokkal (különösen motoros beszédzavarokkal) azonosított résztvevők esetében, beleértve a nem megfelelő prozódiával rendelkező résztvevőket is. A beszéd és a kommunikáció prosodikus aspektusai központi jelentőségű témák az autizmus eredetének és életkori kifejeződésének magyarázatában.