A 17betaHSD III enzim katalizálja az androsztenedion átalakulását tesztoszteronná a herében. A tesztoszteron hiánya a magzati herékben női külső nemi szervekkel rendelkező genetikai hímekhez vezet. A betegek általában születéskor női vagy kétértelmű külső nemi szervekkel jelentkeznek, amelyeket klitoromegália, hátsó labioscrotalis fúzió és perineális vak hüvelyi tasak jellemez. A herék inguinálisak vagy a labioscrotalis redőkben vannak. A belső urogenitális traktus (mellékhere, vasa deferentia, ondóhólyagok, ejakulációs csatornák) jól fejlett; a prosztata és a Müller-féle struktúrák hiányoznak. Bár néhány kevésbé súlyos rendellenességgel rendelkező beteget férfiként nevelnek, az érintett férfiakat általában nőstényként nevelik. Pubertáskor azonban a szérumtesztoszteron emelkedése következtében, az androsztenedionnak az extra-gonadális 17b-HSD izoenzimek által történő tesztoszteronokká történő átalakulása következtében a virilizáció jelei (falusi megnagyobbodás, férfi másodlagos nemi jellegek) és gynecomastia alakul ki náluk. Az érintettek mindegyike terméketlen.