2012-ben az Egyesült Királyság miniszterelnöke, David Cameron bejelentette a 100 000 genom projekt terveit. Ez az ambiciózus projekt 2017 végéig 100 000 NHS-betegtől származó genom szekvenciáját fogja átadni, beleértve a ritka betegségben és rákban szenvedő betegeket is. A projektben a cukorbetegség szokatlan formáiban szenvedő, valószínűleg monogén eredetű vagy ismeretlen genetikai okú, rendkívül ritka rendellenességekben szenvedő betegek is részt vehetnek a genomszekvenáláshoz szükséges DNS-minták átadásával. Vérmintákat is tárolnak az RNS, a fehérjék és a metabolitok jövőbeli elemzéséhez, hogy megkönnyítsék a cukorbetegség ritka monogén formáinak megértését. Ez a projekt lehetőséget biztosít az olyan betegek számára, mint Jack, Dan és Tom, akik újszülöttkori cukorbetegségben, MODY-ban vagy egy ritka szindrómában szenvednek, de akiknél még nem találtak genetikai diagnózist. A ritka genetikai betegségek új okait a korábban megismert stratégiák segítségével fogják vizsgálni, például egy érintett gyermek és nem érintett szüleik trióelemzésével.
A résztvevők eldönthetik, hogy szeretnének-e “további leleteket” megtudni a genomjukban. Ezek olyan genetikai változatok, amelyekről ismert, hogy súlyos, életveszélyes állapotokat okoznak. Ezek a betegségek gyakran megelőzhetők vagy csökkenthetők kezeléssel. Ilyen például a familiáris hiperkoleszterinémia és a BRCA1 vagy BRCA2 mutációk által okozott örökletes mellrák. A részt vevő párok – például egy ritka betegségben szenvedő gyermek szülei – választhatják, hogy megtudják, mindketten hordozói-e olyan recesszív betegségeknek, mint például a cisztás fibrózis.
A 100 000 Genom projektről többet megtudhat a Genomics England weboldalán. A potenciális résztvevőknek szóló információkat, a projektről szóló videókat és a résztvevők történeteit, valamint a genomikát és a genomszekvenálást bemutató rövidfilmeket talál. A projekt egyik célja, hogy felgyorsítsa a genomikai orvoslás elterjedését az NHS-en belül. Az egészségügyi dolgozóknak szóló genomikai oktatási programot a Health Education England vezeti, akik számos online forrást fejlesztettek ki, amelyeket a honlapjukon találhat meg.