1q21.1 mikroduplikáció olyan kromoszómális változás, amely során az 1. kromoszómán egy kis mennyiségű genetikai anyag rendellenesen másolódik (duplikálódik). A duplikáció
a kromoszóma hosszú (q) karján, a q21.1-nek nevezett helyen történik.
Az 1q21.1-es mikroduplikációval rendelkező emberek egy részénél a fejlődési késés és az értelmi fogyatékosság jellemzően enyhe vagy közepes mértékű. Az ebben az állapotban szenvedő egyéneknél az autizmus spektrumzavar jellemzői is előfordulhatnak. Ezeket a rendellenességeket a kommunikációs és szocializációs készségek károsodása, valamint a beszéd és a nyelv késleltetett fejlődése jellemzi. Az expresszív nyelvi készségek (a szókincs és a beszédprodukció) általában jobban károsodnak, mint a receptív nyelvi készségek (a beszéd megértésének képessége) az érintett egyéneknél. Gyermekkorban az 1q21.1-es mikroduplikáció a figyelemhiányos/hiperaktivitási zavar (ADHD) és más viselkedési problémák fokozott kockázatával is összefüggésbe hozható. Néhány érintett egyénnél pszichiátriai rendellenességek, például skizofrénia vagy hangulatzavarok, például szorongás vagy depresszió fordulnak elő, általában felnőttkorban. Ritkán visszatérő rohamok (epilepszia) fordulnak elő az 1q21.1-es mikroduplikációval rendelkező személyeknél.
Az 1q21.1-es mikroduplikációval rendelkező személyek egy része szívfejlődési rendellenességekkel születik, beleértve a szívhibák egy bizonyos kombinációját, amelyet Fallot-tetralógiának neveznek. Ritkábban egyéb testi rendellenességek, mint például a pénisz alsó oldalán nyíló húgycső (hypospadias) férfiaknál, befelé és felfelé forduló lábak (klublábak) vagy a csípőízület helytelen elhelyezkedése (csípődiszplázia) is előfordulnak születéskor. Az 1q21.1-es mikroduplikációval rendelkező egyéneknek az átlagosnál nagyobb fejméretük vagy az átlagosnál magasabb felnőttkori termetük is lehet. Némelyiküknek kissé szokatlan arcvonásai vannak, mint például a tágra nyílt szemek vagy a mélyen ülő fülek. Felnőttként az 1q21.1 mikroduplikációval rendelkező egyének hajlamosak lehetnek ciszták, duzzadt és csomós (varikózus) vénák vagy karpális alagút szindróma kialakulására, amelyet a kéz és az ujjak zsibbadása, bizsergése és gyengesége jellemez. Az 1q21.1-es mikroduplikációkra azonban nem jellemző a fizikai rendellenességek sajátos mintázata. A kromoszómaelváltozással kapcsolatos jelek és tünetek még ugyanazon család érintett tagjai között is eltérőek. Néhány duplikációval rendelkező embernél nem azonosítható fizikai, intellektuális vagy viselkedési rendellenesség.