Kémiai patológia
Jegyzetek
Figyelem: ezt a vizsgálatot csak a GHNHSFT endokrin szakorvosai kérhetik
A 11-deoxikortisol a 11ß-hidroxiláz hiány miatt kialakult veleszületett mellékvese hipoplázia (CAH) diagnosztikájában és monitorozásában lehet indokolt. Ez egy autoszomális recesszív rendellenesség, amely a CAH esetek kb. 5-8%-át okozza, és androgéntöbbletet, virilizációt és hipertóniát eredményez.
A vizsgálatot akkor lehet kérni, ha klinikai alapon CAH gyanúja merül fel, de a szérum 17-OH progeszteronszintje nem egyértelmű, azonban ezt a vizsgálatot nagyrészt felváltotta a vizelet szteroidprofiljának meghatározása, ezért ritkán van rá szükség. Kérjük, bármilyen kérdéssel forduljon telefonon az ügyeletes biokémikushoz.
Mintakövetelmények
- A mintákat a legjobb kora reggel gyűjteni.
Felnőttek esetében a vért 5 ml-es aranycsőbe (vagy az akut osztályon rozsdáscsőbe)
Gyermekek esetében a vért 3,5 ml-es rozsdáscsőbe
Újszülötteknél (>48 órás korban) a vért egy 1.0ml-es sima minicollect csőbe
Tárolás/szállítás
Nem szabad tárolni. A mintavétel napján szobahőmérsékleten küldje el a laboratóriumba.
Szükséges információk
Releváns klinikai adatok.
Folyamatosság
A mintákat a londoni Guy’s and St Thomas’ Hospitalba küldik elemzésre, az eredmények 5 héten belül várhatóak.
Ha klinikai okokból gyorsabb eredményekre van szükség, az egészségügyi szakembernek a mintavétel előtt kapcsolatba kell lépnie az ügyeletes biokémikussal.
Ha az eredményekre klinikai okokból gyorsabban van szükség, akkor az egészségügyi szakembernek még a mintavétel előtt fel kell vennie a kapcsolatot az ügyeletes biokémikussal.