Objectif : Le syndrome de chylomicronémie familiale (SFC) est une maladie autosomique récessive rare causée par des mutations de la lipoprotéine lipase, entraînant une accumulation de chylomicrons dans le plasma et une hypertriglycéridémie. L’élévation des triglycérides entraîne plusieurs complications chez les patients, la plus grave étant les épisodes de pancréatite aiguë. Cette revue se concentre sur les conseils et l’opinion d’un lipidologue et d’un endocrinologue expérimentés ainsi que sur une revue actuelle de la littérature, car il n’existe pas de directives spécifiques sur les FCS.

Méthodes : Discussion des conseils d’experts et revue d’opinion de la littérature actuelle.

Résultats : À ce jour, il n’y a pas de traitement pharmacologique pour les patients affectés, et les options de gestion comprennent principalement l’adoption d’un régime extrêmement restreint, très faible en gras, ainsi que l’évitement de certains médicaments et de l’alcool. Les endocrinologues diagnostiquent et prennent souvent en charge les patients atteints de troubles métaboliques, y compris les patients présentant des taux élevés de triglycérides, mais des maladies rares comme le SFC peuvent passer inaperçues ou être mal évaluées en raison des lacunes dans les connaissances sur l’état de la maladie. Étant donné le rôle des endocrinologues dans le traitement des troubles lipidiques, il est important qu’ils comprennent les signes cliniques et les symptômes du SFC pour diagnostiquer correctement les patients. Les patients atteints de SFC peuvent être identifiés sur la base de critères cliniques définis et d’un examen approfondi des antécédents médicaux, après avoir exclu les diagnostics différentiels et les facteurs secondaires. Les manifestations typiques sont une hypertriglycéridémie caractérisée par un sérum lipémique, des antécédents de douleurs abdominales et une pancréatite aiguë/récurrente. Les facteurs secondaires à exclure sont la grossesse, l’abus d’alcool, le diabète non contrôlé et l’utilisation de certains médicaments.

Conclusion : Le SFC est une maladie rare et héréditaire des troubles lipidiques qui est souvent sous-diagnostiquée et non prise en charge. Cette revue fournit un résumé des caractéristiques cliniques du SFC qui peuvent potentiellement être utilisées pour dépister les patients dans le cabinet d’un endocrinologue et les orienter vers le standard de soins approprié.

Abréviations : apoB = apolipoprotéine B ; apoC-III = apolipoprotéine CIII ; ASO = oligonucléotide antisens ; FCS = syndrome de chylomicronémie familiale ; HTG = hypertriglycéridémie ; LPL = lipoprotéine lipase ; LPLD = déficit en lipoprotéine lipase.

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