En 2012, le Premier ministre britannique, David Cameron, a annoncé des plans pour le projet 100 000 génomes. Ce projet ambitieux fournira les séquences de 100 000 génomes de patients du NHS d’ici la fin de 2017, y compris des patients atteints de maladies rares et de cancers. Les patients atteints de formes inhabituelles de diabète susceptibles d’avoir une cause monogénique ou de troubles ultra-rare de cause génétique inconnue peuvent participer au projet en fournissant des échantillons d’ADN pour le séquençage du génome. Des échantillons de sang sont également conservés en vue d’une analyse future de l’ARN, des protéines et des métabolites afin de faciliter notre compréhension des formes monogéniques rares de diabète. Ce projet offre une opportunité aux patients comme Jack, Dan et Tom atteints de diabète néonatal, de MODY ou d’un syndrome rare, mais chez qui aucun diagnostic génétique n’a encore été trouvé. De nouvelles causes de maladies génétiques rares seront recherchées à l’aide des stratégies que nous avons apprises précédemment, par exemple en effectuant une analyse de trio pour un enfant affecté et ses parents non affectés.
Les participants peuvent décider s’ils veulent découvrir des « résultats supplémentaires » dans leur génome. Il s’agit de variantes génétiques connues pour être à l’origine de maladies graves et potentiellement mortelles. Ces maladies peuvent souvent être évitées ou réduites par un traitement. On peut citer l’hypercholestérolémie familiale et le cancer du sein héréditaire causé par des mutations BRCA1 ou BRCA2. Les couples qui participent, par exemple les parents d’un enfant atteint d’une maladie rare, peuvent choisir de découvrir s’ils sont tous deux porteurs de maladies récessives telles que la mucoviscidose.
Vous pouvez en savoir plus sur le projet 100 000 génomes en consultant le site Web de Genomics England. Vous y trouverez des informations pour les participants potentiels, des vidéos sur le projet et des témoignages de participants, ainsi que des courts métrages présentant la génomique et le séquençage du génome. L’un des objectifs du projet est d’accélérer l’adoption de la médecine génomique au sein du NHS. Un programme d’éducation à la génomique destiné au personnel de santé est mené par Health Education England qui a développé de nombreuses ressources en ligne que vous trouverez sur son site web.