L’enzyme 17bêtaHSD III catalyse la conversion de l’androstènedione en testostérone dans le testicule. Le manque de testostérone dans le testicule fœtal conduit à des mâles génétiques avec des organes génitaux externes féminins. Les patients présentent généralement à la naissance des organes génitaux externes féminins ou ambigus, caractérisés par une clitoromégalie, une fusion labioscrotale postérieure et une poche vaginale périnéale aveugle. Les testicules sont inguinaux ou dans les plis labioscrotaux. Le tractus urogénital interne (épididymes, canaux déférents, vésicules séminales, canaux éjaculateurs) est bien développé ; la prostate et les structures müllériennes sont absentes. Bien que certains patients présentant des anomalies moins graves soient élevés en tant que mâles, les mâles affectés sont généralement élevés en tant que femelles. Cependant, à la puberté, ils développent des signes de virilisation (hypertrophie phallique, caractères sexuels secondaires masculins) et une gynécomastie à la suite d’une augmentation de la testostérone sérique, due à la conversion de l’androstènedione en testostérone par les isoenzymes 17b-HSD extra-gonadiques. Tous les individus affectés sont infertiles.