On rapporte le cas d’un garçon de 28 mois atteint de dysplasie chondroectodermique (syndrome d’Ellis-van Creveld). Outre la polydactylie, la dysplasie ectodermique, le nanisme acromélique et la malformation cardiaque congénitale, qui sont des traits morphologiques caractéristiques du syndrome, des défauts de développement dysplasiques supplémentaires ont été découverts dans les reins, le foie et les poumons. Des études histopathologiques détaillées des plaques de croissance du tibia, du fémur et des côtes ont révélé un aspect irrégulier, en partie hyperplasique et en partie dystrophique du cartilage épiphysaire, qui n’a pas été résorbé correctement par les vaisseaux sanguins envahissants. Des zones focales de nécrose sont apparues et des barrières de péninsules cartilagineuses en forme de langue ont persisté. L’ossification enchondrale régulière a été entravée et une ossification membranaire compensatoire a été trouvée dans la moelle osseuse métaphysaire fibrosée adjacente au cartilage. La dysplasie et la fibrose de la moelle rénale ainsi qu’une néphrite interstitielle fibrosante dans le cortex ont entraîné une contraction des reins et une insuffisance rénale. Une hépatomégalie, une fibrose portale et une hyperplasie et une dysplasie des voies biliaires ont été détectées à l’autopsie, mais n’ont pas eu de signification clinique. Ces résultats soulignent une fois de plus que des dérivés des trois couches germinales sont impliqués dans le syndrome d’Ellis-van Creveld. La possibilité qu’une seule anomalie métabolique ou structurelle des tissus mésenchymateux puisse être responsable des diverses dysplasies d’organes est discutée.