Pathologie chimique
Notes
Veuillez noter : ce test ne peut être demandé que par les consultants en endocrinologie du GHNHSFT
Le 11-déoxycortisol peut être indiqué dans le diagnostic et le suivi de l’hypoplasie congénitale des surrénales (CAH) due à un déficit en 11ß-hydroxylase. Il s’agit d’un trouble autosomique récessif qui cause environ 5 à 8 % des cas d’HAC et qui entraîne un excès d’androgènes, une virilisation et une hypertension.
Le test peut être demandé lorsque l’HAC est suspectée pour des raisons cliniques mais que les niveaux sériques de 17-OH progestérone sont équivoques, cependant ce test a été largement supplanté par le profilage des stéroïdes urinaires et est donc rarement nécessaire. Veuillez téléphoner au biochimiste de service pour toute question.
Conditions d’échantillonnage
- Les échantillons sont mieux recueillis tôt le matin.
Pour les adultes, prélèvement de sang dans un tube à bouchon doré de 5mL (ou à bouchon rouillé pour l’unité aiguë)
Pour les enfants, prélèvement de sang dans un tube à bouchon rouillé de 3,5mL
Pour les nouveau-nés (>48 heures), le sang est prélevé dans un minitube ordinaire de 1.0mL dans un tube minicollect simple
Stockage/transport
Ne pas conserver. Envoyer à température ambiante au laboratoire le jour du prélèvement de l’échantillon.
Informations requises
Données cliniques pertinentes.
Délais d’exécution
Les échantillons sont envoyés pour analyse à l’hôpital Guy’s and St Thomas’ de Londres, les résultats étant attendus dans les 5 semaines.
Si des résultats sont nécessaires plus rapidement pour des raisons cliniques, alors le professionnel de santé doit contacter le biochimiste de service avant de prélever l’échantillon.