Formål: Familiært chylomikronæmi syndrom (FCS) er en sjælden autosomal recessiv lidelse forårsaget af mutationer i lipoproteinlipase, hvilket resulterer i ophobning af chylomikroner i plasma og hypertriglyceridæmi. Forhøjede triglycerider forårsager flere komplikationer hos patienterne, hvoraf den alvorligste er episoder af akut pancreatitis. Denne gennemgang fokuserer på ekspertvejledning og udtalelse fra en erfaren lipidolog og endokrinolog samt på en aktuel gennemgang af litteraturen, da der ikke findes specifikke retningslinjer for FCS.
Metoder: Diskussion af ekspertvejledning og udtalelse gennemgang af aktuel litteratur.
Resultater: Hidtil findes der ingen farmakologisk behandling til de berørte patienter, og behandlingsmulighederne omfatter primært vedtagelse af en ekstremt begrænset, meget fedtfattig diæt sammen med undgåelse af visse lægemidler og alkohol. Endokrinologer diagnosticerer og håndterer ofte patienter med metaboliske lidelser, herunder patienter med høje triglyceridniveauer, men sjældne sygdomme som FCS kan blive overset eller dårligt evalueret på grund af manglende viden om sygdomstilstanden. I betragtning af endokrinologers rolle i behandlingen af lipidforstyrrelser er det vigtigt, at de forstår de kliniske tegn og symptomer på FCS for at kunne diagnosticere patienterne korrekt. Patienter med FCS kan identificeres på grundlag af definerede kliniske kriterier og en grundig gennemgang af sygehistorien, efter at differentialdiagnoser og sekundære faktorer er udelukket. Typiske manifestationer omfatter hypertriglyceridæmi karakteriseret ved lipæmisk serum, anamnese med mavesmerter og akut/recidiverende pancreatitis. Sekundære faktorer, der skal udelukkes, er graviditet, alkoholmisbrug, ukontrolleret diabetes og brug af visse lægemidler.
Konklusion: FCS er en sjælden, arvelig lipidforstyrrelsessygdom, der ofte er underdiagnosticeret og ubehandlet. Denne gennemgang giver et resumé af de kliniske karakteristika ved FCS, som potentielt kan bruges til at screene patienter på en endokrinologs kontor og henvise dem til den relevante standardbehandling.
Forkortelser: apoB = apolipoprotein B; apoC-III = apolipoprotein CIII; ASO = antisense oligonukleotid; FCS = familiært chylomikronæmisyndrom; HTG = hypertriglyceridæmi; LPL = lipoproteinlipase; LPLD = lipoproteinlipase-mangel.