Chiari-malformation

Hvad er chiari-malformation?

Chiari-malformation er en tilstand, hvor hjernevæv i den nederste bageste del af kraniet presses ned i rygmarvskanalen. Det sker oftest på grund af et strukturelt problem – en misdannet eller mindre end normal del af kraniet. Fordi der ikke er plads nok i kraniet, vokser en del af hjernen, især lillehjernen, nedad i rygmarvskanalen. Dette kan forårsage kompression på hjernen ved kraniefoden. Hjernevæv i rygmarvskanalen kan blokere for strømmen af cerebrospinalvæske. Denne væske polstrer hjernen og rygmarven, cirkulerer næringsstoffer og kemikalier og fjerner affaldsstoffer.

Hvor er lillehjernen?

Cerebellum og hjernestammen deler et tæt rum i den nederste del af kraniet bagtil. De befinder sig over en åbning i bunden af kraniet — kaldet foramen magnum — som rygmarven passerer igennem. En Chiari-malformation opstår, når lillehjernen presses nedad under foramen magnum og ind i rygmarvskanalen. Lillehjernen styrer dine muskelbevægelser, din kropsholdning, balance, tale og koordination.

I den normale hjerne forbliver din lillehjerne og dens tonsilier inde i kraniet, og rygmarvskanalen er ikke blokeret, så rygmarvsvæsken kan flyde.

Hvem rammes af Chiari-malformation?

Chiari-malformation kan ramme alle. Kvinder har en lidt større chance for at have en Chiari-malformation end mænd.

I de fleste tilfælde fødes spædbørn med tilstanden. Nogle gange bliver Chiari-malformationer dog først opdaget i teenageårene eller i voksenalderen, når en hjernescanning er bestilt af en anden grund. Selv om der ikke findes nogen kur mod Chiari-malformation, kan kirurger behandle eller håndtere symptomerne hos de fleste mennesker.

Hvor almindelig er Chiari-malformation?

Chiari-malformation forekommer hos ca. én ud af hver 1.000 mennesker. Da nogle mennesker ikke har nogen symptomer eller ikke viser dem før ungdomsårene eller voksenalderen, kan tilstanden faktisk være mere almindelig.

Er der forskellige typer af Chiari-malformation?

Der er flere typer af Chiari-malformationer, som er forskellige enheder fra hinanden, men som har visse ligheder. Læger kategoriserer lidelsen på baggrund af anatomiske fund og tilknyttede tilstande. De vigtigste typer er:

• Chiari-malformation type I: Personer med type I har måske ingen symptomer, eller de udvikler måske ikke symptomer, før de er unge eller voksne. Type I opstår, når den nederste del af lillehjernen strækker sig ind i hullet (foramen magnum) i kraniefoden. Rygmarven passerer normalt gennem dette hul. Type I er den mest almindelige form for Chiari-malformation.
• Chiari-malformation type II: Type II er en del af en kompleks misdannelse, der opstår under hjernens og rygsøjlens udvikling i livmoderen. Type II findes hyppigst hos patienter med den mest alvorlige form for spina bifida kaldet myelomeningocele. Myelomeningocele opstår, når rygsøjlen og rygmarvskanalen ikke lukker sig ordentligt, før barnet bliver født. Det er nødvendigt at operere for at lukke rygsøjlen efter fødslen, og der kan opstå lammelse under det område, hvor rygsøjlen er misdannet. Ved type II misdannelse er der ofte både lillehjernen og hjernestammen herniation ind i rygmarvskanalen sammen med andre yderligere hjerneanormaliteter. Personer med type II kan have brug for operation for at behandle de andre tilknyttede tilstande, men har kun brug for behandling af Chiari type II, hvis de har symptomer.
• Chiari-malformation type III: Dette er en sjælden og den mest alvorlige af Chiari-malformationerne. Den opstår, når en del af lillehjernen og hjernestammen strækker sig gennem en unormal åbning i baghovedet (ikke foramen magnum). Desuden strækker nogle af de membraner, der omgiver hjernen eller rygmarven, sig gennem åbningen. Denne misdannelse resulterer i en hævelse på bagsiden af kraniet, som kaldes en encephalocele. Type III forårsager alvorlige, livstruende symptomer, og de optræder tidligt i livet. Børn med type III har neurologiske problemer, indlæringsforsinkelser og krampeanfald. Disse kræver ofte en operation.

Nogle forskere klassificerer to andre typer – type IV og type 0. Type IV er en sjælden type og opstår, når selve lillehjernen er underudviklet eller mangler dele. Dele af kraniet og rygmarven kan være synlige. Denne type er alvorlig og normalt dødelig hos spædbørn.

Type 0 er en meget sjælden enhed. Ved denne type er der kun en lille eller ingen udvidelse af dele af lillehjernen ind i foramen magnum, men der er betydelig overbelastning på dette niveau. Symptomerne menes at være forårsaget af unormal strøm af cerebrospinalvæske ved kraniefoden.

Hvad forårsager Chiari-malformation?

Chiari-malformation har flere årsager. Chiari-malformation skyldes en strukturel defekt i hjernen og rygmarven, der opstår, mens barnet udvikler sig i livmoderen. Nogle forskere mener også, at den strukturelle defekt i kraniet (mindre end normal størrelse i det område, hvor lillehjernen sidder) fører til den trængsel og det tryk på hjernen, der presser den gennem foramen magnum, hvor hjernen og rygmarven mødes.

Da Chiari-malformationer er forekommet hos mere end ét familiemedlem, kan lidelsen i nogle tilfælde også være arvelig (gå i arv i familien).

Nogle forskere mener, at mangel på visse næringsstoffer under graviditeten kan spille en rolle.

Chiari-misdannelser er næsten altid til stede ved fødslen, selv om symptomerne måske først udvikles senere i livet. Meget sjældent kan en Chiari-malformation udvikle sig hos en person, der ikke er født med lidelsen. I disse tilfælde kan kraniet eller rygmarven ændre form på grund af tumorer, uregelmæssigheder i rygsøjlen eller hæmatomer.

Hvad er symptomerne på Chiari-malformation?

Symptomerne varierer fra person til person og spænder fra ingen symptomer til milde til alvorlige symptomer. Hos nogle personer er symptomerne til stede ved fødslen. Hos andre optræder symptomerne i slutningen af barndommen eller i voksenalderen. Symptomerne kan også blive bedre eller værre på forskellige tidspunkter. Almindelige symptomer omfatter:

• Hovedpine smerter: Dette er det mest almindelige symptom. Hovedpine kan starte eller forværres efter hoste, nysen eller anstrengelse og forekommer ofte i baghovedet. Smerterne kan sprede sig til nakke og skulder. Smerten beskrives som dunkende, stikkende eller skarp.
• Balance- og bevægelsesproblemer: Muskelsvaghed, koordinationsproblemer og følelsesløshed i lemmerne kan føre til problemer med finmotoriske færdigheder. Chiari-malformation kan også forårsage svimmelhed, svimmelhed og balanceproblemer.
• Problemer med hørelse og syn: Nogle mennesker hører en summende eller rungende lyd (tinnitus) og kan have problemer med at høre. Dobbeltsyn (diplopi), sløret syn, unormale øjenbevægelser (nystagmus) og følsomhed over for lys (fotofobi) kan også forekomme.
• Problemer med at spise, drikke og tale: Synkebesvær (dysfagi) kan forekomme. Spædbørn med Chiari-malformation kan kaste op, kaste op eller savle meget. De kan have problemer med at spise, og de kan ikke være i stand til at tage nok vægt på til at udvikle sig ordentligt.
• Skoliose: Rygsøjlen kan blive krum, en tilstand, der kaldes skoliose.
• Søvnbesvær: Søvnløshed kan forekomme, nogle gange på grund af smerter fra hovedpine. Nogle mennesker oplever også søvnapnø (problemer med at trække vejret under søvnen).
• Problemer med blære og tarm: Chiari-malformation kan medføre tab af kontrol over blære og tarm.
• Andre symptomer: Andre symptomer omfatter kronisk træthed, hjertebanken, besvimelsesanfald og prikkende eller brændende fornemmelser i fingre, tæer eller læber.

Hvad er komplikationerne ved Chiari-malformation?

Chiari-malformation kan forårsage alvorlige helbredsproblemer og udviklingsforsinkelser. Komplikationer omfatter:

• Hydrocephalus: Denne livstruende tilstand opstår, når cerebrospinalvæske (CSF) ophobes i hjernen. Hydrocephalus opstår, når CSF’en ikke kan dræne. Når CSF ophobes, forårsager det tryk i hovedet og kan resultere i mentale handicaps og/eller et misdannet kranie. Det kan være dødeligt, hvis det ikke behandles. Der kan anbringes et fleksibelt rør (en shunt) for at dræne CSF’en. Denne komplikation ses oftest ved Chiari-malformation type II.
• Syringomyelia og Hydromyelia: Når CSF ikke flyder korrekt ved forbindelsen mellem hjernen og rygsøjlen, kan noget CSF ophobes i rygsøjlen. Denne væskeophobning kan forårsage skader på rygmarven og forårsager en række helbredsproblemer. Disse problemer kan omfatte bevægelses- og balanceproblemer, smerter, muskelsvaghed, muskelkramper og -sammentrækninger, følelsesløshed/aftagende fornemmelse for varme og kulde og tab af blære- og tarmkontrol.
• Tethered cord syndrome: Personer med chiari-malformationer kan have tilknyttede rygsøjlelidelser som f.eks. spina bifida. I nogle former kan der være en unormal fastgørelse af rygmarven til rygsøjlen, som forårsager spænding på nerverne ved vækst og bevægelse. Desuden har børn, der er født med myelomeningocele (en alvorlig form for spina bifida), en øget risiko for at udvikle tethered cord syndrome, når de vokser. Dette opstår, når rygmarven bliver fastgjort til rygsøjlen på grund af ardannelse fra den oprindelige lukkeoperation. Ved tethered cord syndrome kan der opstå langsomme og progressive nerveskader, som påvirker musklerne i underkroppen og benene samt tarm- og blærefunktionen.

Få nyttig, nyttig og relevant information om sundhed + velvære

enews