1q21.1 mikroduplikation er en kromosomal ændring, hvor en lille mængde genetisk materiale på kromosom 1 er unormalt kopieret (duplikeret). Duplikationen
sker på kromosomets lange (q) arm på et sted betegnet q21.1.
Nogle personer med en 1q21.1-mikroduplikation har udviklingsforsinkelse og intellektuel funktionsnedsættelse, der typisk er mild til moderat. Personer med denne tilstand kan også have træk af autismespektrumforstyrrelser. Disse forstyrrelser er karakteriseret ved nedsatte kommunikations- og socialiseringsfærdigheder samt forsinket udvikling af tale og sprog. Ekspressive sprogfærdigheder (ordforråd og produktion af tale) har tendens til at være mere forringet end receptive sprogfærdigheder (evnen til at forstå tale) hos de berørte personer. I barndommen kan 1q21.1-mikroduplikationer også være forbundet med en øget risiko for ADHD (attention-deficit/hyperactivity disorder) og andre adfærdsproblemer. Psykiatriske lidelser som f.eks. skizofreni eller humørforstyrrelser som angst eller depression forekommer hos nogle berørte personer, normalt i voksenalderen. Sjældent forekommer tilbagevendende kramper (epilepsi) hos personer med en 1q21.1-mikroduplikation.
Enkelte personer med en 1q21.1-mikroduplikation fødes med misdannelser i hjertet, herunder en særlig kombination af hjertefejl kendt som tetralogy of Fallot. Mindre almindeligt er andre fysiske misdannelser som f.eks. urinrøret, der åbner på undersiden af penis (hypospadias) hos mænd, indad- og opadvendte fødder (klumpfødder) eller fejlstilling af hofteleddet (hoftedysplasi), der er til stede ved fødslen. Personer med en 1q21.1-mikroduplikation kan også have en større hovedstørrelse end gennemsnittet eller en højere voksenstatur end gennemsnittet. Nogle har lidt usædvanlige ansigtstræk, som f.eks. bredt placerede øjne eller lavt placerede ører. Som voksne kan personer med en 1q21.1-mikroduplikation være tilbøjelige til at udvikle cyster, hævede og knudrede (åreknuder) eller karpaltunnelsyndrom, som er karakteriseret ved følelsesløshed, prikken og svaghed i hænder og fingre. Der er dog ikke noget bestemt mønster af fysiske abnormiteter, der karakteriserer 1q21.1-mikroduplikationer. Tegn og symptomer i forbindelse med den kromosomale ændring varierer selv blandt de berørte medlemmer af den samme familie. Nogle personer med duplikationen har ingen identificerede fysiske, intellektuelle eller adfærdsmæssige abnormiteter.