Kemisk patologi
Notes
Bemærk venligst: denne test kan kun rekvireres af de endokrine konsulenter på GHNHSFT
11 deoxycortisol kan være indiceret i forbindelse med diagnosticering og overvågning af medfødt binyrebarkhypoplasi (CAH) som følge af 11ß-hydroxylasemangel. Dette er en autosomal recessiv lidelse, der forårsager ca. 5-8 % af tilfældene af CAH og resulterer i androgenoverskud, virilisering og hypertension.
Testen kan rekvireres, når der er mistanke om CAH af kliniske årsager, men serum 17-OH-progesteronniveauerne er tvetydige, men denne test er dog stort set blevet erstattet af urinsteroidprofilering og er derfor sjældent påkrævet. Ring venligst til den vagthavende biokemiker med eventuelle spørgsmål.
Provekrav
- Prover indsamles bedst tidligt om morgenen.
For voksne skal blodet tages i et 5mL guldtoprør (eller rusttop til den akutte enhed)
For børn skal blodet tages i et 3,5mL rusttoprør
For nyfødte (>48 timer gamle), blod taget i et 1.0mL almindeligt minicollect-rør
Lagring/transport
Det må ikke opbevares. Send ved stuetemperatur til laboratoriet på dagen for prøveudtagningen.
Nødvendige oplysninger
Relevante kliniske oplysninger.
Gennemløbstider
Prøverne sendes til analyse på Guy’s and St Thomas’ Hospital i London, og resultaterne forventes tilbage inden for 5 uger.
Hvis der er behov for hurtigere resultater af kliniske årsager, skal sundhedspersonalet kontakte den vagthavende biokemiker, inden prøven udtages.