I 2012 annoncerede den britiske premierminister, David Cameron, planer om et 100.000 genomer-projekt. Dette ambitiøse projekt skal levere sekvenserne af 100 000 genomer fra NHS-patienter inden udgangen af 2017, herunder patienter med sjældne sygdomme og kræft. Patienter med usædvanlige former for diabetes, der sandsynligvis har en monogen årsag, eller med meget sjældne sygdomme af ukendt genetisk årsag kan deltage i projektet ved at levere DNA-prøver til genomsekventering. Blodprøver bliver også opbevaret med henblik på fremtidig analyse af RNA, proteiner og metabolitter for at fremme vores forståelse af sjældne monogene former for diabetes. Dette projekt giver en mulighed for patienter som Jack, Dan og Tom med neonatal diabetes, MODY eller et sjældent syndrom, men hvor der endnu ikke er fundet nogen genetisk diagnose. Nye årsager til sjældne genetiske sygdomme vil blive undersøgt ved hjælp af de strategier, vi tidligere har lært om, f.eks. ved at foretage en trioanalyse for et ramt barn og dets ikkeramte forældre.
Deltagerne kan selv bestemme, om de ønsker at få kendskab til “yderligere fund” i deres genom. Det er genetiske varianter, som er kendt for at forårsage alvorlige, livstruende tilstande. Disse sygdomme kan ofte forebygges eller reduceres ved behandling. Eksempler herpå er familiær hyperkolesterolæmi og arvelig brystkræft forårsaget af BRCA1- eller BRCA2-mutationer. Par, der deltager, f.eks. forældre til et barn med en sjælden sygdom, kan vælge at finde ud af, om de begge er bærere af recessive sygdomme som f.eks. cystisk fibrose.
Du kan få mere at vide om 100.000 genomer-projektet ved at besøge Genomics Englands websted. Du kan finde oplysninger til potentielle deltagere, videoer om projektet og deltagerhistorier samt korte film, der introducerer genomforskning og genomsekventering. Et af målene med projektet er at fremskynde indførelsen af genomisk medicin i NHS. Et uddannelsesprogram om genomforskning for sundhedspersonale ledes af Health Education England, som har udviklet mange online ressourcer, som du kan finde på deres websted.