De viktigaste diagnostiska kännetecknen för KMS är jättehemangiom och minskat antal blodplättar. Gigantiska kutana hemangiom är lätta att diagnostisera vid fysisk undersökning. Viscerala hemangiom missas lätt, och patienterna kan presentera sig med stora ekchymoser. Enligt fallen i denna undersökning illustrerar den att KMS bör övervägas hos barn med oförklarlig trombocytopeni och koagulationsstörningar. Rutinmässiga blodprov visade varierande grader av låg hemoglobinkoncentration, låg plasmafibrinogennivå och förlängd protrombintid. B-mode ultraljud, CT och MRT visade hemangiomas storlek, utseende och lager samt deras relationer till perifera kärl och skilde hemangiom från vaskulära missbildningar.
KMS är associerat med Kaposi hemangioendoteliom(KHE) i över 90 % av fallen enligt forskningsfynden på senare tid, och sällan med infantila och medfödda hemangiom. MRT-fynden av KHE har vissa kännetecken. Det presenterar sig som en förstärkande, dåligt definierad mjukdelsmassa som är hypointensiv eller isointensiv på T1-viktade bilder och hyperintensiv på T2-viktade bilder jämfört med muskeln. Vanligtvis noteras framträdande kärlkanaler, som uppträder som flödesluckor i tumören eller som linjära förstärkande kanaler i anslutning till tumören. Dessa fynd är dock inte specifika för KHE. KHE kan inte bekräftas enbart med hjälp av MRT. Identifieringen av hemangiomtypen förlitar sig huvudsakligen på patologisk undersökning, men KMS är förknippad med koagulationsdysfunktion, vilket är en kontraindikation för patologisk biopsi. Så våra patienter accepterade B-mode ultraljud, färgdopplerflödesavbildning eller datortomografi (CT) på grund av de billigare kostnaderna. Endast en patient accepterade MRT.
Det finns för närvarande inga konsensusriktlinjer för behandling av KMS. Vissa studier har rapporterat goda terapeutiska effekter med omfattande sekventiell behandling, inklusive steroidbehandling, interferon, arteriell embolisering, vincristin, strålbehandling och kirurgi . Det finns inga specifika riktlinjer för diagnos och behandling under neonatalperioden.
Hos spädbarn anses glukokortikoidbehandling vara ett bra val för initial läkemedelsbehandling, eftersom den kan hämma fibrinolys och trombos, stimulera hematopoiesis i benmärgen för att öka frisättningen av trombocyter i blodomloppet, sänka nivån av trombocythämmande antikroppar och öka trombocytantalet. Det är dock endast effektivt hos 30-50 % av patienterna med KMS . Glukokortikoidbehandling kan administreras oralt, intravenöst eller lokalt; och börjar vanligen visa effekt 1-2 veckor efter behandlingsstart . Våra patienter behandlades med intravenöst dexametason 1 mg/kg/dag och trombocytantalet började öka efter 3-8 dagar. I denna studie var steroidbehandlingen effektiv hos 35,3 % av patienterna, men återfallsfrekvensen var hög (50 %), vilket resulterade i en slutlig effektivitet på endast 17,6 %. Ett mer effektivt terapeutiskt tillvägagångssätt är därför nödvändigt.
I patienter som svarade dåligt på steroidbehandling utfördes arteriell embolisering med bleomycin A5 (8-12 mg/m2), joderad olja (2 ml) och dexametason (2 mg). Arteriell embolisering har använts för att behandla vaskulära tumörer i många år , och är användbar för att kontrollera symtom och främja regression av hemangiom. Nyfödda barn har dock små kärl och tolererar inte ett sådant ingrepp väl. Det har funnits ett fåtal tidigare rapporter om behandling med arteriell embolisering hos nyfödda med KMS i Kina, särskilt hos patienter med koagulationsstörningar. Den nödvändiga dosen av kontrastmedel, den risk som är förknippad med allmän anestesi och svårigheten med kateterplacering begränsar användbarheten av denna behandling hos nyfödda. I den aktuella studien var arteriell embolisering effektiv hos 64,3 % av patienterna. I en tidigare studie av arteriell embolisering med bleomycin A5 konstaterades att partiell embolisering signifikant förbättrade koagulationsfunktionen och minskade hemangiomets blodflöde samt lindrade symtomen . En annan studie visade att lokal injektion av urea förstörde den vaskulära endotelcellsmatrisen, undertryckte endotelcellstillväxten, främjade endotelcellsatrofi, orsakade fibros i den lokala vävnaden, härdade tumörvävnaden och orsakade trombos i tumörkroppens vaskulära lumen . Lokal injektion av urea har använts för att framgångsrikt behandla hemangiom och vaskulära missbildningar och kan vara användbar för behandling av neonatal KMS . Arteriell embolisering hos nyfödda är svårt och medför vissa risker, men kan förbättra patientens tillstånd om intravenös läkemedelsbehandling inte har kontrollerat hemangiomet.
Intravenöst vincristin har använts för behandling av KMS, och kan användas som första linjens läkemedel vid behandling av kaposiformt hemangioendoteliom i kombination med KMS . En amerikansk multicenterstudie visade att vincristinbehandling var användbar hos patienter som var resistenta mot steroid- och interferonbehandling . Vincristin, aktinomycin och cyklofosfamid kan inducera tumörregression och normalisering av koagulationsparametrar . Även om vincristin är neurotoxiskt kan det bidra till att lindra symtomen hos patienter med KMS. I denna studie administrerades vincristin till fem patienter som svarade dåligt på steroidbehandling och arteriell embolisering, och var effektivt hos 80 % av dessa patienter. Inga biverkningar relaterade till kemoterapi observerades. Dessa resultat tyder på att vincristin kan användas för att behandla neonatal KMS. Denna studie hade dock endast ett litet antal försökspersoner, och ett större urval behövs för att bekräfta effektiviteten av vincristinbehandling. Haisley-Royster et al. rapporterade att trombocytantalet hos patienter med KMS ökade till normala värden efter fem veckors vincristinbehandling. Vincristinbehandling kan inte undvika återfall av hemangiom, men har rapporterats leda till en långvarig minskning av hemangiomtillväxten , vilket stämmer överens med resultaten i denna studie.
Det är värt att notera att trombocyttransfusion är lämplig för att öka trombocytantalet akut eller preoperativt, men den kan inte användas rutinmässigt eftersom hemangiomet kommer att förbruka trombocyterna . Dessutom kommer trombocyttransfusion att främja en ökning av hemangiomets storlek genom att inducera blodkoagulation . Överdriven trombocyttransfusion har rapporterats förvärra KMS . I den här studien fick patienterna aferesetransfusioner av trombocyter om deras trombocytantal var <20 × 109/L, vilket gjorde det möjligt för oss att utföra arteriell embolisering. Transfusionen förvärrade därför inte deras tillstånd.
Systemisk interferonbehandling har använts hos patienter som var resistenta mot steroidbehandling, med goda resultat . Interferonbehandlingens effektivitet är dock varierande. Interferonbehandling kan betraktas som en andra linjens läkemedelsbehandling som är effektiv hos 50 % till 60 % av patienterna, men den har endast svaga hämmande effekter på endotelceller och kärltillväxt, och kontinuerlig behandling behövs . Kontinuerlig interferonbehandling kan leda till ökade transaminasnivåer, minskat antal trombocyter och minskat antal leukocyter . I en metaanalys av Michaud et al. konstaterades att interferonbehandling kan orsaka spastisk diplegi och dyskinesi hos spädbarn. De rekommenderade att interferonbehandling inte bör användas hos patienter under 1 år, utom när andra behandlingsmetoder är ineffektiva och patientens tillstånd är livshotande .
Leong et al. rapporterade om två nyfödda barn med KMS som fick strålbehandling efter att fulldossteroidbehandling och α-interferonbehandling var ineffektiva, vilket resulterade i en snabb ökning av trombocytantalet. Hemangiomet regredierade gradvis under 3 år hos den ena patienten och helt och hållet inom 2 månader hos den andra patienten. Inga biverkningar i samband med strålbehandling upptäcktes under uppföljningsperioderna på 8 respektive 5 år, vilket tyder på att strålbehandling kan vara en säker och effektiv behandling för KMS. I en annan studie rapporterades dock att strålbehandling av hemangiom kan öka frekvensen av sekundära tumörer . Säkerheten och effektiviteten hos strålbehandling för behandling av KMS bör utvärderas i ytterligare kliniska studier med uppföljning under några decennier.