Um array SNP é uma ferramenta útil para estudar pequenas variações entre genomas inteiros. As aplicações clínicas mais importantes das matrizes SNP são para determinar a suscetibilidade a doenças e para medir a eficácia de terapias medicamentosas projetadas especificamente para indivíduos. Na investigação, as matrizes de SNP são mais frequentemente utilizadas para estudos de associações genómicas. Cada indivíduo tem muitos SNPs. A análise de ligação genética baseada em SNP pode ser usada para mapear loci de doenças e determinar genes de susceptibilidade a doenças em indivíduos. A combinação de mapas de SNP e matrizes de SNP de alta densidade permite que os SNPs sejam usados como marcadores para doenças genéticas que têm traços complexos. Por exemplo, estudos de associação de genoma identificaram SNPs associados a doenças como artrite reumatóide, câncer de próstata, A SNP array também pode ser usado para gerar um cariótipo virtual usando software para determinar o número de cópias de cada SNP no array e depois alinhar os SNPs em ordem cromossômica.
SNPs também podem ser usados para estudar anormalidades genéticas no câncer. Por exemplo, as matrizes de SNP podem ser usadas para estudar a perda de heterozigosidade (LOH). LOH ocorre quando um alelo de um gene é mutado de forma deletéria e o alelo que normalmente funciona é perdido. LOH ocorre comumente em oncogênese. Por exemplo, os genes supressores do tumor ajudam a impedir o desenvolvimento do câncer. Se uma pessoa tem uma cópia mutante e disfuncional de um gene supressor do tumor e sua segunda cópia funcional do gene é danificada, ela pode se tornar mais propensa a desenvolver câncer.
Outros métodos baseados em chips como a hibridação genômica comparativa podem detectar ganhos genômicos ou deleções levando ao LOH. As matrizes de SNP, entretanto, têm a vantagem adicional de serem capazes de detectar LOH neutro em relação à cópia (também chamado de disomia uniparental ou conversão gênica). LOH neutro em relação à cópia é uma forma de desequilíbrio alélico. No LOH neutro em relação à cópia, falta um alelo ou cromossoma inteiro de um dos pais. Este problema leva à duplicação do outro alelo parental. O LOH neutro em relação à cópia pode ser patológico. Por exemplo, digamos que o alelo da mãe é do tipo selvagem e totalmente funcional, e o alelo do pai é mutado. Se o alelo da mãe está ausente e a criança tem duas cópias do alelo mutante do pai, pode ocorrer doença.
Arrays de SNP de alta densidade ajudam os cientistas a identificar padrões de desequilíbrio alélico. Estes estudos têm potenciais usos prognósticos e diagnósticos. Como o LOH é tão comum em muitos cancros humanos, as matrizes de SNP têm um grande potencial no diagnóstico do cancro. Por exemplo, estudos recentes com matrizes SNP mostraram que tumores sólidos como câncer gástrico e câncer de fígado mostram LOH, assim como malignidades não-sólidas como malignidades hematológicas, ALL, MDS, CML e outras. Estes estudos podem fornecer insights sobre como estas doenças se desenvolvem, bem como informações sobre como criar terapias para elas.
A criação em várias espécies animais e vegetais foi revolucionada pelo surgimento de matrizes de SNP. O método é baseado na previsão do mérito genético através da incorporação de relações entre indivíduos com base em dados de matrizes SNP. Este processo é conhecido como selecção genómica.