Neonatal tumores ocorrem a cada 12.500 a 27.500 nascidos vivos e são responsáveis por 2% das neoplasias malignas da infância. O nefroma mesoblástico (também chamado hamartoma renal fetal) é o tumor renal mais comumente identificado no período neonatal e o tumor renal benigno mais freqüente na infância. Representa 3-10% de todos os tumores renais pediátricos. Este tumor foi descrito pela primeira vez como uma entidade separada por Bolande et al em 1967. Antes disso, ele foi erroneamente confundido com tumor congênito Wilms.
O diagnóstico de nefroma mesoblástico pode ser feito antenatalmente na ultra-sonografia. O polidrâmnio é relatado em 71% das gestações associadas ao nefroma mesoblástico. A apresentação clínica mais comum é uma massa abdominal assintomática. Síndromes paraneoplásicas, como hipertensão ou hipercalcemia, podem estar presentes. Pensa-se que a hipertensão arterial seja secundária ao aumento da produção de renina pelos glomérulos retidos no tumor. O diagnóstico diferencial inclui o tumor de Wilms.
As características radiológicas do nefroma mesoblástico são demonstradas nas imagens abaixo.
A imagem coronal T2 demonstra uma massa sólida surgindo do pólo superior do rim direito. O tecido renal normal é deslocado de forma inferior. Uma parte da pélvis renal aprisionada pela massa aparece como uma hiperdensidade na massa. A massa é isodensa ao parênquima renal em todas as sequências. 
Imagem coronal T1 através da massa resultante do pólo superior do rim direito. A massa é isodensa ao rim. Apresenta sinal homogêneo, sem necrose central ou hemorragia. 
Imagem axial num bebé de 3 meses com uma massa abdominal palpável. A imagem mostra uma massa sólida grande, homogênea e sem aumento, proveniente do pólo superior do rim direito. O tecido renal normal é visto melhorando de forma inferior. A excreção de contraste na pélvis presa pela massa é vista como hiperdensidade central no centro da massa. Patofisiologia
A variante clássica geralmente se apresenta antes dos 3 meses de idade como uma massa sólida com pequenos focos de necrose ou hemorragia. Ela não invade os tecidos perinefrícios ou o pedículo vascular. Está associada a um excelente resultado após a ressecção cirúrgica completa do tumor. Ao exame grosseiro, o tumor sólido é não-capsulado, com uma aparência trabeculada semelhante a leiomiomas – o nome leiomiomatoso hamartoma do rim. Histologicamente, é constituído por células fusiformes dispostas em feixes com focos dispersos de glomérulos e túbulos normais aprisionados.
O tipo celular geralmente se apresenta após 3 meses de idade e demonstra características de imagem mais agressivas, com maiores áreas de necrose e hemorragia. Pode invadir a gordura perinefrórica e os tecidos conjuntivos. Está associado a uma maior taxa de recidiva local e doença metastática. Ao exame grosseiro, o tipo celular é um tumor carnudo com múltiplos focos de necrose, alteração cística e hemorragia. Histologicamente, consiste em células fusiformes dispostas em folhas de forma aleatória com tendência limitada a formar feixes, como visto na forma clássica.
Uma alteração genética frequente é a translocação t(12;15) resultando em uma fusão do gene ETV6 em 12p13 e do gene NTRK3 em 15p15 que ocorre quase exclusivamente na variante celular, que é o diagnóstico. A transcrição reversa da reação em cadeia da polimerase (RT-PCR) pode demonstrar a fusão do gene ETV6-NTRK3, uma característica também observada em fibrossarcomas congênitas infantis – o nome fibrossarcoma infantil do rim.
Exame prévio
A massa pode ser diagnosticada pela primeira vez quando o exame anatômico fetal detalhado é realizado na 18-20ª semana de gestação. A diferenciação entre uma massa sólida e uma massa cística pode ser feita facilmente na ultra-sonografia para diferenciar entre uma massa e uma hidronefrose. Se a massa for muito grande, pode ser difícil determinar o órgão de origem em alguns casos. A ressonância magnética fetal (RM) pode ser útil na determinação do órgão de origem devido aos excelentes detalhes dos tecidos moles na RM e a capacidade de imagem em múltiplos planos. O movimento fetal, contudo, pode limitar as imagens de ressonância magnética.
Postnatalmente, a ultrassonografia é geralmente o primeiro estudo de imagem realizado quando a massa abdominal é palpada. A ultrassonografia é fácil e amplamente disponível, é barata e não envolve radiação ionizante. Todos os estudos de imagem de corte transversal, como ultra-sonografia, tomografia computadorizada (TC) e ressonância magnética, podem ajudar a definir o órgão de origem e a relação com o rim ipsilateral. No entanto, a RM é a modalidade de imagem mais precisa na representação da extensão local e regional do tumor. Em um estudo com 30 crianças (15 meninos, 15 meninas) com nefroma mesoblástico congênito, Chaudry et al. descobriram que os componentes císticos eram facilmente identificados na ultra-sonografia (US), a hemorragia central era facilmente identificada na tomografia e a RM era altamente sensível aos componentes císticos e à hemorragia central. Os autores observaram que achados sugestivos da variante clássica incluíam um anel hipoecóico periférico ou um grande componente sólido, enquanto a mudança cística/necrótica e a hemorragia eram mais comuns na variante celular.
Limitações das técnicas
Apesos de mapeamento podem sugerir o diagnóstico pré ou pós-natal, e podem ser usados para identificar o órgão de origem. Eles podem sugerir um diagnóstico provável ou mais provável baseado nas características de imagem. Entretanto, os resultados de imagem não podem ser usados para diferenciar definitivamente um nefroma mesoblástico de um tumor congênito Wilms. O exame histológico é o único exame definitivo.
Ultrasonografia está amplamente disponível e é realizado antenatomicamente de forma rotineira. Entretanto, tem a desvantagem de ser a modalidade mais dependente do operador. As marginas do tumor podem não ser visualizadas com precisão, especialmente com tumores grandes. Em casos de tumores grandes, o órgão de origem também pode não ser determinado definitivamente.
CT não é útil como modalidade de imagem pré-natal, devido à exposição à radiação ionizante e ao uso de contraste intravenoso. Postnatalmente, as mesmas desvantagens existem. Além disso, o atraso preciso após a injeção de contraste pode ser difícil de determinar devido ao pequeno volume de contraste usado em recém-nascidos. O contraste dos tecidos moles nesta faixa etária também é limitado, devido à falta de gordura peritoneal. Em pacientes mais velhos, a TC também exigiria sedação.
RMRI está sendo cada vez mais usada como uma ferramenta de diagnóstico pré-natal. O exame de RM pré-natal pode ser limitado pelo movimento fetal e pelo desconforto materno. Além disso, a RM pode requerer sedação, já que os tempos típicos de exame são mais longos. O contraste intravenoso pode ser necessário para caracterizar completamente o tumor.