1q21.1 microduplicação é uma alteração cromossômica na qual uma pequena quantidade de material genético no cromossomo 1 é anormalmente copiada (duplicada). A duplicação
ocorre no braço longo (q) do cromossomo em um local designado q21.1.
Algumas pessoas com microduplicação 1q21.1 têm atraso no desenvolvimento e incapacidade intelectual que é tipicamente leve a moderada. Os indivíduos com esta condição também podem ter características de desordem do espectro do autismo. Estes distúrbios são caracterizados por dificuldades de comunicação e socialização, bem como pelo atraso no desenvolvimento da fala e da linguagem. As competências linguísticas expressivas (vocabulário e produção da fala) tendem a ser mais prejudicadas do que as competências linguísticas receptivas (a capacidade de compreender a fala) nos indivíduos afectados. Na infância, microduplicações 1q21.1 podem também estar associadas a um risco aumentado de distúrbio de défice de atenção/hiperactividade (TDAH) e outros problemas comportamentais. Distúrbios psiquiátricos, como esquizofrenia ou distúrbios de humor, como ansiedade ou depressão, ocorrem em alguns indivíduos afetados, geralmente durante a vida adulta. Raramente, ataques recorrentes (epilepsia) ocorrem em pessoas com microduplicação 1q21,1.
alguns indivíduos com microduplicação 1q21,1 nascem com malformações do coração, incluindo uma combinação particular de defeitos cardíacos conhecidos como tetralogia de Fallot. Menos comumente, outras malformações físicas, como a abertura da uretra na parte inferior do pênis (hipospadias) em homens, pés de dentro e de cima (pés tortos), ou desalinhamento da articulação do quadril (displasia do quadril) estão presentes ao nascimento. Indivíduos com microduplicação 1q21,1 também podem ter um tamanho de cabeça maior que a média ou estatura maior que a média dos adultos. Alguns têm características faciais ligeiramente incomuns, como olhos largos ou orelhas baixas. Como adultos, os indivíduos com uma microduplicação 1q21.1 podem ter tendência a desenvolver cistos, veias inchadas e com nós (varizes), ou síndrome do túnel do carpo, que se caracteriza por dormência, formigamento e fraqueza nas mãos e dedos. No entanto, não existe um padrão particular de anomalias físicas que caracterize as microduplicações 1q21.1. Os sinais e sintomas relacionados com as alterações cromossómicas variam mesmo entre os membros afectados da mesma família. Algumas pessoas com a duplicação não têm anormalidades físicas, intelectuais ou comportamentais identificadas.