De vigtigste diagnostiske træk ved KMS er kæmpe hæmangiom og nedsat antal blodplader. Kæmpemæssige kutane hæmangiomer er lette at diagnosticere ved fysisk undersøgelse. Viscerale hæmangiomer overses let, og patienterne kan præsentere sig med store ekchymoser. I henhold til tilfældene i denne undersøgelse illustrerer det, at KMS bør overvejes hos børn med uforklarlig trombocytopeni og koagulationsforstyrrelser. Rutinemæssige blodprøver viste varierende grader af lav hæmoglobinkoncentration, lavt plasmafibrinogenniveau og forlænget protrombintid. B-mode ultralyd, CT og MRI viste hæmangiomers størrelse, udseende og lag samt deres relationer til perifere kar og adskilte hæmangiomer fra vaskulære misdannelser.
KMS er associeret med Kaposi hæmangioendotheliom(KHE) i over 90 % af tilfældene ifølge de seneste forskningsresultater og ualmindeligt med infantile og medfødte hæmangiomer. MRI-fundene af KHE har nogle karakteristika. Det viser sig som en forstærkende, udefineret blødvævsmasse, der er hypointense eller isointense på T1-vægtede billeder og hyperintense på T2-vægtede billeder sammenlignet med muskelvæv. Der ses normalt fremtrædende vaskulære kanaler, der viser sig som flowhuller i tumoren eller som lineære forstærkende kanaler ved siden af tumoren. Disse fund er dog ikke specifikke for KHE. KHE kan ikke bekræftes udelukkende ved hjælp af MRI. Identifikationen af hæmangiomtypen beror hovedsagelig på patologisk undersøgelse, men KMS er forbundet med koagulationsdysfunktion, hvilket er en kontraindikation for patologisk biopsi. Så vores patienter accepterede B-mode ultralydsundersøgelse, farvedopplerflow-billeddannelse eller computertomografi (CT) på grund af de billigere omkostninger. Kun én patient accepterede MRI.
Der findes i øjeblikket ingen konsensusretningslinjer for behandling af KMS. Nogle undersøgelser har rapporteret om gode terapeutiske virkninger med omfattende sekventiel behandling, herunder steroidbehandling, interferon, arteriel embolisering, vincristin, strålebehandling og kirurgi . Der findes ingen specifikke retningslinjer for diagnosticering og behandling i den neonatale periode.
Hos spædbørn anses glukokortikoidbehandling for at være et godt valg til indledende lægemiddelbehandling, fordi det kan hæmme fibrinolyse og trombose, stimulere hæmatopoiesen i knoglemarven for at øge frigivelsen af trombocytter i blodbanen, nedsætte niveauet af antitrombocytantistoffer og øge antallet af trombocytter. Det er dog kun effektivt hos 30-50 % af patienterne med KMS . Glukokortikoidbehandling kan gives oralt, intravenøst eller lokalt; og begynder normalt at vise effekt 1-2 uger efter behandlingens begyndelse . Vores patienter blev behandlet med intravenøs dexamethason 1 mg/kg/dag, og blodpladetallet begyndte at stige efter 3-8 dage. I denne undersøgelse var steroidbehandling effektiv hos 35,3 % af patienterne, men tilbagefaldsraten var høj (50 %), hvilket resulterede i en endelig effektivitetsrate på kun 17,6 %. Der er derfor behov for en mere effektiv terapeutisk tilgang.
I patienter, der reagerede dårligt på steroidbehandling, blev der foretaget arteriel embolisering med bleomycin A5 (8-12 mg/m2), jodholdig olie (2 mL) og dexamethason (2 mg). Arteriel embolisering har været anvendt til behandling af vaskulære tumorer i mange år , og er nyttig til kontrol af symptomer og fremme af regression af hæmangiomer. Nyfødte har imidlertid små kar og tåler ikke et sådant indgreb godt. Der har været nogle få tidligere rapporter om behandling med arteriel embolisering hos nyfødte med KMS i Kina, især hos patienter med koagulationsforstyrrelser. Den nødvendige kontrastmiddeldosis, den risiko, der er forbundet med generel anæstesi, og vanskelighederne ved kateterplacering begrænser anvendeligheden af denne behandling hos nyfødte. I den foreliggende undersøgelse var arteriel embolisering effektiv hos 64,3 % af patienterne. En tidligere undersøgelse af arteriel embolisering med bleomycin A5 viste, at delvis embolisering signifikant forbedrede koagulationsfunktionen og mindskede hæmangiomblodgennemstrømningen og lindrede symptomerne . En anden undersøgelse viste, at lokal injektion af urinstof ødelagde den vaskulære endothelcellematrix, undertrykte endothelcellevækst, fremmede endothelcelleatrofi, forårsagede fibrose af det lokale væv, hærdede tumorvævet og forårsagede trombose i tumorkroppens vaskulære lumen . Lokal injektion af urinstof er blevet anvendt til vellykket behandling af hæmangiomer og vaskulære misdannelser og kan være nyttig til behandling af neonatal KMS . Arteriel embolisering hos nyfødte er vanskelig og indebærer visse risici, men kan forbedre patientens tilstand, hvis intravenøs lægemiddelbehandling ikke har kontrolleret hæmangiomet.
Intravenøs vincristin er blevet anvendt til behandling af KMS og kan anvendes som førstevalgslægemiddel ved behandling af kaposiformt hæmangioendotheliom kombineret med KMS . En amerikansk multicenterundersøgelse viste, at vincristinbehandling var nyttig hos patienter, der var resistente over for steroid- og interferonbehandling . Vincristin, actinomycin og cyclophosphamid kan fremkalde tumorregression og normalisering af koagulationsparametre . Selv om vincristin er neurotoksisk, kan det bidrage til at lindre symptomerne hos patienter med KMS . I denne undersøgelse blev vincristin administreret til fem patienter, der reagerede dårligt på steroidbehandling og arteriel embolisering, og det var effektivt hos 80 % af disse patienter. Der blev ikke observeret nogen bivirkninger relateret til kemoterapi. Disse resultater tyder på, at vincristin kan anvendes til behandling af neonatal KMS. Denne undersøgelse havde dog kun et lille antal forsøgspersoner, og der er behov for en større stikprøve for at bekræfte effektiviteten af vincristinbehandling. Haisley-Royster et al. rapporterede, at antallet af trombocytter hos patienter med KMS steg til normale værdier efter 5 ugers vincristinbehandling. Vincristinbehandling kan ikke undgå tilbagefald af hæmangiom, men er blevet rapporteret til at resultere i en langvarig reduktion af hæmangiomvækst , hvilket er i overensstemmelse med resultaterne af denne undersøgelse.
Det er værd at bemærke, at blodpladetransfusion er velegnet til at øge blodpladetallet akut eller præoperativt, men det kan ikke anvendes rutinemæssigt, fordi hæmangiomet vil forbruge blodpladerne . Desuden vil blodpladetransfusion fremme en forøgelse af hæmangiomets størrelse ved at fremkalde blodkoagulation . Overdreven blodpladetransfusion er blevet rapporteret som en forværring af KMS . I denne undersøgelse modtog patienterne aferesepladetransfusioner, hvis deres blodpladetal var <20 × 109/L, hvilket gjorde det muligt for os at udføre arteriel embolisering. Transfusionen forværrede derfor ikke deres tilstand.
Systemisk interferonbehandling er blevet anvendt til patienter, der var resistente over for steroidbehandling, med gode resultater . Effektiviteten af interferonbehandling er dog varierende. Interferonbehandling kan betragtes som en andenlinjemedicinbehandling, der er effektiv hos 50 % til 60 % af patienterne, men den har kun svage hæmmende virkninger på endothelceller og vaskulær vækst, og kontinuerlig behandling er nødvendig . Kontinuerlig interferonbehandling kan resultere i forhøjet transaminasetal, nedsat antal blodplader og nedsat leukocyttal . En metaanalyse foretaget af Michaud et al. viste, at interferonbehandling kan forårsage spastisk diplegi og dyskinesi hos spædbørn. De anbefalede, at interferonbehandling ikke bør anvendes til patienter under 1 år, undtagen når andre behandlingsmetoder er ineffektive, og patientens tilstand er livstruende .
Leong et al. rapporterede om to nyfødte med KMS, der modtog strålebehandling, efter at fulddosis steroidbehandling og α-interferonbehandling var ineffektive, hvilket resulterede i en hurtig stigning i antallet af blodplader. Hæmangiomet regredierede gradvist i løbet af 3 år hos den ene patient, og det regredierede fuldstændigt inden for 2 måneder hos den anden patient. Der blev ikke påvist nogen bivirkninger i forbindelse med strålebehandling i opfølgningsperioderne på henholdsvis 8 og 5 år, hvilket tyder på, at strålebehandling kan være en sikker og effektiv behandling af KMS. I en anden undersøgelse blev det imidlertid rapporteret, at strålebehandling af hæmangiomer kan øge hyppigheden af sekundære tumorer . Sikkerheden og effektiviteten af strålebehandling til behandling af KMS bør evalueres i yderligere kliniske undersøgelser med opfølgning over nogle årtier.