17betaHSD III酵素は精巣でアンドロステンジオンからテストステロンへの変換を触媒している． 胎児の精巣でテストステロンが欠乏すると、女性の外生殖器を持つ遺伝的な男性が生まれる。 患者は通常、出生時に女性または曖昧な外性器を呈し、クリトーム肥大、後唇甲状腺癒合、会陰盲膣袋を特徴とする。 精巣は鼠径部または陰嚢ヒダに存在する。 尿路（精巣上体、精管、精嚢、射精管）はよく発達しているが、前立腺およびミュラー構造は欠如している。 重症でない患者は男性として育てられるが、患児の男性は通常、女性として育てられる。 しかし、思春期になると、生殖腺外の17b-HSDアイソザイムによるアンドロステンジオンからテストステロンへの変換により、血清テストステロンが増加し、男性化（男根の肥大、男性の第二次性徴）および女性化乳房の兆候を示すようになる。 すべての患者は不妊症である
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