T47D乳癌細胞株のDNAコピー数プロファイル（Affymetrix SNPアレイ）
SNPアレイは全ゲノム間のわずかな変異を調べるのに有効な手段です。 SNPアレイの最も重要な臨床的用途は、病気のかかりやすさの判定や、個人向けに特別に設計された薬物療法の効果の測定などである。 研究においては、SNPアレイはゲノムワイド関連研究に最も頻繁に使用されている。 各個人は多くのSNPsを持っている。 SNPを用いた遺伝的連鎖解析により、疾患遺伝子座をマッピングし、個人の疾患感受性遺伝子を特定することができる。 SNPマップと高密度SNPアレイの組み合わせにより、複雑な形質を持つ遺伝性疾患のマーカーとしてSNPを利用することができる。 例えば、ゲノムワイド関連研究により、関節リウマチ、前立腺癌などの疾患に関連するSNPが同定されている。SNPアレイは、アレイ上の各SNPのコピー数を決定するソフトウェアを用いて仮想核型を生成し、SNPを染色体順に並べるのにも使用できる。 例えば、SNPアレイはヘテロ接合性の喪失（LOH）を研究するために用いることができる。 LOH は、ある遺伝子の一方の対立遺伝子が有害な形で変異し、正常に機能している対立遺伝子が失われた場合に起こります。 LOHは発癌において一般的に発生する。 例えば、癌抑制遺伝子は癌の発生を抑制する働きがあります。
比較ゲノムハイブリダイゼーションなどのチップベースの手法では、LOHにつながるゲノムの増加や欠失を検出することができます。 しかし、SNPアレイには、コピーニュートラルなLOH（片親性ディスオミーまたは遺伝子変換とも呼ばれる）を検出できるという、さらなる利点がある。 コピーニュートラルLOHは、アリルインバランスの一種です。 コピー・ニュートラルLOHでは、親からの対立遺伝子または染色体全体が欠落しています。 この問題により、もう一方の親の対立遺伝子が重複してしまうのです。 コピー・ニュートラルLOHは、病的な場合もあります。 例えば、母親の対立遺伝子が野生型で完全に機能しており、父親の対立遺伝子が変異しているとします。 母親の対立遺伝子が欠落し、子供が父親の変異対立遺伝子を2コピー持っている場合、病気が発生する可能性がある。 これらの研究は、予後や診断に利用される可能性がある。 LOHは多くのヒトのがんにおいて非常に一般的であるため、SNPアレイはがん診断において大きな可能性を持っている。 例えば、最近のSNPアレイ研究により、胃がんや肝臓がんなどの固形がんや、ALL、MDS、CMLなどの血液悪性腫瘍などの非固形悪性腫瘍がLOHを示すことが明らかになっています。 これらの研究は、これらの疾患がどのように発症するのかについての洞察や、疾患に対する治療法を生み出すための情報を提供するものと考えられます。
SNPアレイの登場により、多くの動物や植物の種における繁殖が革命的に変化しています。 SNPアレイのデータをもとに個体間の関係を取り込み、遺伝的なメリットを予測する方法である。 このプロセスはゲノムセレクションとして知られている
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