測定法および技術情報
Invitae は米国病理学会（CAP）および臨床検査改善法（CLIA）認定臨床診断ラボとして、次世代シーケンサー技術（NGS）によるフルジーンシークエンスおよび欠損/重複の解析を行っています。
当社の配列解析は、以下に示す転写産物のコーディングエクソンおよびその両側に隣接するイントロン配列の10～20塩基対を含む、各遺伝子の臨床的に重要な領域を対象としています。 さらに、以下の表で特に定義された非コード化バリアントも解析の対象としています。 これらの領域の外側にあるバリアントは解析されません。 これらの遺伝子の解析に制限がある場合は、報告書に記載されます。
バリデーション試験の結果に基づいて、このアッセイは、一塩基変異、長さ<15bpの挿入および欠失、ならびにエクソンレベルの欠失および重複に対して>99%の分析感度と特異性を達成しました。 Invitaeの手法は、15bpより大きく、フルエクソンより小さい挿入および欠失も検出しますが、これらの感度はわずかに低下する可能性があります。 Invitaeの欠失・重複解析では、ほぼ全ての対象エクソンにおいて、シングルエクソンの分解能でコピー数を決定することができる。 しかし、まれに、固有の配列特性やデータの質の低下により、シングルエクソンでのコピー数解析ができない場合があります。 構造的転位（例えば逆位、遺伝子変換事象、転座など）や複雑な構造を持つ配列に埋め込まれたバリアント（例えばショートタンデムリピートやセグメント重複）など、特定の種類のバリアントは検出できない場合がある。 さらに、モザイク、位相差、マッピングのあいまいさなど、バリアントの特定の詳細を完全に解決できない場合があります。 明示的に保証されていない限り、プロモーター、非コードエクソン、その他の非コード領域における配列変化は、本アッセイの対象外です。 本検査の対象となる領域やバリアントの種類に関する詳細については、当社ウェブサイトの検査定義をご参照ください。 本レポートは、抽出されたゲノムDNAサンプルの解析を反映しています。 ごく稀に（循環血液リンパ性新生物、骨髄移植、最近の輸血）、解析されたDNAが患者の体内ゲノムを表さない場合があります。