新生児腫瘍は12,500～27,500人出生ごとに発生し、小児悪性腫瘍の2％を占める。 中胚葉性腎腫（胎児性腎過誤腫とも呼ばれる）は、新生児期に確認される最も一般的な腎腫瘍であり、小児期に最も頻度の高い良性腎腫瘍である。 小児腎腫瘍全体の3～10％を占める。 この腫瘍は、1967年にBolandeらによって初めて独立した存在として記述された。 それ以前は、先天性ウィルムス腫瘍と誤って混同されていた。
中芽腫性腎腫の診断は、超音波検査で出生前に行われることがある。 中芽球性腎腫に関連した妊娠の71%で多飲症が報告されている。 最も一般的な臨床症状は、無症状の腹部腫瘤である。 高血圧や高カルシウム血症などの腫瘍随伴症候群がみられることがある。 高血圧は、腫瘍に捕捉された糸球体によるレニン産生の増加に続発すると考えられている。 鑑別診断にはウィルムス腫瘍が含まれる。
中芽球性腎腫の放射線学的特徴は以下の画像に示されている。
右腎臓上極に生じた腫瘤を通るコロナルT1像である。 腫瘤は腎臓と等密度である。 中心部に壊死や出血はなく、均質な信号を示す。 
3ヶ月児の触知可能な腹部腫瘤のアキシャル像である。 右腎臓の上極に大きな非強化性固形腫瘤が認められる。 下方に正常な腎臓組織が増強しているのがわかる。 腫瘤に捕捉された骨盤内への造影剤の排泄は、腫瘤の中心部に中心性高濃度として認められます。 病態生理
古典型は、通常生後3カ月以前に小さな壊死または出血の病巣を伴う固形腫瘤として出現する。 腎周囲組織や血管柄には浸潤していない。 外科的に腫瘍を完全に切除した後は、良好な転帰をたどる。 肉眼観察では、固形腫瘍は非被覆で、平滑筋腫に類似した渦巻き状の海綿状外観を示すことから、腎平滑筋性過誤腫と呼ばれる。 組織学的には、正常な糸球体や尿細管が捕捉された病巣が散在し、束状に配列した均一な紡錘細胞から構成されています。
細胞型は通常生後3カ月以降に発症し、壊死や出血の領域が広く、より侵襲的な画像特性を示す。 腎臓周囲の脂肪や結合組織に浸潤していることもある。 局所再発および転移の割合がより高い。 肉眼観察では、細胞型は多発性の壊死、嚢胞性変化、出血の病巣を持つ肉厚の腫瘍です。 組織学的には、古典型に見られるように、束を形成する傾向が限定的で、無秩序にシート状に配列された紡錘細胞からなる。
頻度の高い遺伝子変化は、12p13上のETV6遺伝子と15p15上のNTRK3遺伝子の融合をもたらす転座t（12；15）で、ほぼ細胞型変異にのみ発生し、診断に有用である。 逆転写ポリメラーゼ連鎖反応（RT-PCR）により、ETV6-NTRK3遺伝子の融合が証明される場合があり、これは先天性乳児線維肉腫にも見られる特徴であるため、乳児腎線維肉腫と呼ばれるようになりました。
望ましい検査
妊娠18～20週で詳細な胎児解剖スキャンを実施すると、腫瘤が初めて診断されることがあります。 固形腫瘤と嚢胞性腫瘤の区別は、超音波検査で腫瘤と水腎症の鑑別が容易にできる。 腫瘤が非常に大きい場合は、由来臓器の特定が困難な場合もある。 胎児磁気共鳴画像法（MRI）は、MRIの軟部組織の詳細が優れており、複数の平面で画像化できるため、発生臓器を決定するのに役立つ場合がある。 しかし、胎児の運動はMRI画像に制限を与えることがある。
出生後、腹部腫瘤が触知された場合、通常、超音波検査が最初に行われる画像検査である。 超音波検査は簡単かつ広く利用でき、安価で、電離放射線を伴わない。 超音波検査、コンピュータ断層撮影（CT）、MRIなどのすべての横断的画像検査は、発生臓器および同側の腎臓との関係を明らかにするのに役立つ場合がある。 しかし、MRIは、腫瘍の局所的および領域的な広がりを描写する上で最も正確な画像診断法である。 Chaudryらは、先天性中胚葉性腎腫の小児30人（男子15人、女子15人）の研究において、嚢胞性成分は超音波検査（US）で容易に同定でき、中心出血はCTスキャンで容易に同定でき、MRIは嚢胞性成分および中心出血に対して高い感度を有していることを見いだした。
手技の限界
画像所見は出生前または出生後の診断を示唆し、発生臓器を特定するのに使用できる。 画像所見から診断の可能性を示唆したり、最も可能性の高い診断を示唆したりすることがある。 しかし、画像所見から中胚葉性腎腫と先天性ウィルムス腫瘍を決定的に鑑別することはできない。 組織学的検査が唯一の決定的な検査である。
超音波検査は広く利用可能であり、日常的に出生前に実施されている。 しかし、超音波検査は最もオペレーターに依存する検査法であるという欠点がある。 特に大きな腫瘍の場合、腫瘍の縁が正確に描出されないことがある。 大きな腫瘍の場合、発生臓器が確定できないこともある。
CTスキャンは、電離放射線への曝露および静脈内造影剤の使用のため、出生前画像診断法としては有用ではない。 産後も同じ欠点がある。 また、新生児では使用する造影剤の量が少ないため、造影剤注入後の正確な遅延を判断することが困難な場合がある。 また、この年齢層では腹膜脂肪が少ないため、軟部組織の造影にも限界がある。 高齢者では、CTも鎮静が必要である。
MRIは出生前診断のツールとしてますます使用されるようになってきている。 出生前のMRI検査は、胎児の動きや母親の不快感によって制限されることがある。 さらに、MRIは典型的な検査時間が長くなるため、鎮静剤を必要とする場合がある。 腫瘍の特徴を完全に把握するためには、造影剤の静脈内投与が必要となる場合がある
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