Objective: 家族性カイロミクロン血症症候群（FCS）はリポ蛋白リパーゼの変異により，血漿中にカイロミクロンの蓄積と高トリグリセリド血症をきたす常染色体劣性遺伝の稀な疾患である。 高トリグリセライド血症は、患者にいくつかの合併症を引き起こし、最も深刻なのは急性膵炎のエピソードである。 本総説では、FCSに関する具体的なガイドラインがないため、経験豊富な脂質専門医と内分泌専門医による専門的な指導と意見、および最新の文献のレビューに焦点をあてている。
方法 専門家のガイダンスと現在の文献のオピニオンレビューの検討。
結果。 現在までのところ、罹患患者に対する薬物療法はなく、管理の選択肢としては主に、特定の薬物やアルコールの回避とともに、極端に制限された超低脂肪食を採用することが挙げられる。 内分泌学者は、高トリグリセリド値を示す患者を含む代謝異常の診断と管理をよく行いますが、FCSのような稀な疾患は、病態に関する知識のギャップにより、見逃されたり、十分に評価されなかったりすることがあります。 脂質異常症の治療における内分泌専門医の役割を考えると、患者さんを正しく診断するためには、FCSの臨床症状や徴候を理解することが重要です。 FCSの患者は、鑑別診断や二次的要因を除外した上で、定義された臨床基準と病歴の綿密な検討に基づいて特定することができます。 典型的な症状としては、高トリグリセリド血症、腹痛の既往、急性・再発性膵炎などが挙げられます。 除外すべき二次的要因は、妊娠、アルコール乱用、コントロールされていない糖尿病、および特定の薬剤の使用である。
結論 FCSは稀な遺伝性脂質異常症であり，診断や管理が行き届かないことが多い疾患である。 このレビューは、内分泌専門医のオフィスで患者をスクリーニングし、適切な標準治療に導くために潜在的に使用することができるFCSの臨床的特徴の概要を提供するものである。
略語：アポB＝アポリポ蛋白B、アポC-III＝アポリポ蛋白CIII、ASO＝アンチセンスオリゴヌクレオチド、FCS＝家族性カイロミクロン血症症候群、HTG＝高トリグリセリド血症、LPL＝リポ蛋白リパーゼ、LPLD＝リポ蛋白リパーゼ欠乏症。