KMS の主な診断上の特徴は巨大血管腫と血小板数の減少である。 巨大な皮膚血管腫は身体検査で診断が容易である。 内臓血管腫は見逃されやすく、患者は大きな斑状出血を呈することがある。 本研究の症例によれば、原因不明の血小板減少および凝固障害を有する小児では、KMSを検討すべきことが示されている。 ルーチンの血液検査では、低ヘモグロビン濃度、低血漿フィブリノゲン値、プロトロンビン時間の延長が様々な程度で認められた。 Bモード超音波検査、CT、MRIで血管腫の大きさ、外観、層、末梢血管との関係を確認し、血管腫と血管奇形との鑑別を行った。 KHEのMRI所見はいくつかの特徴をもっています。 T1強調画像では低輝度または等輝度、T2強調画像では筋肉と比較して高輝度である、増強性で境界のはっきりしない軟部組織腫瘤として現れる。 腫瘍内の空洞として、または腫瘍に隣接する線状の増強チャネルとして現れる顕著な血管チャネルが、通常認められる。 しかし、これらの所見は KHE に特異的なものではありません。 MRI のみでは KHE を確認することはできない。 血管腫の鑑別は主に病理検査によりますが、KMSは凝固障害を伴うため、病理生検の禁忌とされています。 そのため、Bモード超音波検査、カラードップラー超音波検査、コンピュータ断層撮影（CT）などが安価であることから、患者さんに受け入れられています。
現在、KMSの治療に関するコンセンサスガイドラインは存在しない。 ステロイド、インターフェロン、動脈塞栓術、ビンクリスチン、放射線治療、手術の順を追った総合的な治療で良好な治療効果が得られたという報告もある。 新生児期の診断と治療に関する特別なガイドラインはない。
乳児では、グルココルチコイド療法は、線維素溶解と血栓症を抑制し、骨髄の造血を刺激して血流への血小板放出を増やし、抗血小板抗体のレベルを低下させ、血小板数を増加させるので、初期薬剤治療の良い選択と考えられている。 しかし、KMS患者の30％から50％にしか有効でない。 グルココルチコイド療法は、経口、静脈内、または局所的に投与され、一般的に治療開始後1-2週間で効果を示し始める。 我々の患者は、デキサメタゾン1mg/kg/dayを静脈内投与され、3-8日後に血小板数が増加し始めた。 この研究では，ステロイド療法は35.3％の患者に有効であったが，再発率が高く（50％），最終的な有効率はわずか17.6％であった． したがって、より効果的な治療法が必要である。
ステロイド療法への反応が悪い患者には、ブレオマイシンA5（8-12mg/m2）、ヨード油（2mL）、デキサメタゾン（2mg）による動脈塞栓術が行われた。 血管塞栓術は血管系腫瘍の治療に長年使用されており、症状のコントロールや血管腫の退縮促進に有用である。 しかしながら、新生児は血管が細く、このような介入にうまく耐えられない。 中国では、新生児のKMSに対して動脈塞栓術を行った報告がいくつかあり、特に凝固障害を持つ患者に対して行われた。 しかし、造影剤の投与量、全身麻酔のリスク、カテーテル留置の困難さなどから、新生児に対する動脈塞栓術の有用性には限界がある。 本研究では、動脈塞栓術は64.3％の患者に有効であった。 ブレオマイシンA5を用いた動脈塞栓術の先行研究では、部分塞栓により凝固機能が有意に改善し、血管腫の血流が減少し、症状が緩和されることがわかった 。 別の研究では、尿素の局所注入が血管内皮細胞マトリックスを破壊し、内皮細胞の成長を抑制し、内皮細胞の萎縮を促進し、局所組織の線維化を引き起こし、腫瘍組織を硬化させ、腫瘍体の血管内腔に血栓を生じさせることが判明した . 尿素の局所注入は、血管腫や血管奇形の治療に成功しており、新生児KMSの治療にも有用であると考えられる 。
ビンクリスチン静注はKMSの治療に使用されており、KMSを合併したカポシキ型血管内皮腫の治療における第一選択薬として使用することができる . アメリカの多施設共同研究では、ステロイド療法とインターフェロン療法に抵抗性を示す患者に、ビンクリスチン療法が有効であることが判明しました . ビンクリスチン、アクチノマイシン、シクロホスファミドは、腫瘍の退縮と凝固パラメータの正常化を誘導することができます . ビンクリスチンは神経毒性を有するが、KMS患者の症状を緩和することができる。 この研究では、ステロイド療法と動脈塞栓術の効果が不十分な患者5名にビンクリスチンを投与し、これらの患者の80％に有効であった。 また、化学療法に関連する副作用は認められませんでした。 これらの結果は、新生児KMSの治療にビンクリスチンが使用できることを示すものである。 しかし、この研究は対象者が少なかったため、ビンクリスチン治療の有効性を確認するためには、より多くのサンプルが必要である。 Haisley-Roysterらは、KMS患者の血小板数が5週間のビンクリスチン療法後に正常値まで増加したことを報告している。
血小板輸血は緊急時や術前の血小板数増加には適しているが、血管腫が血小板を消費してしまうためルーチンに行うことはできないということは特筆すべきことである。 また、血小板輸血は血液凝固を促進し、血管腫を大きくしてしまう。 過剰な血小板輸血はKMSを悪化させることが報告されている。 本研究では、動脈塞栓術が可能な血小板数＜5452＞20×109/Lの患者にはアフェレーシス血小板輸血を行った。 ステロイド治療に抵抗性の患者には、全身インターフェロン療法が行われ、良好な結果が得られています。 しかし、インターフェロン療法の効果は様々です。 インターフェロン療法は50～60％の患者に有効な第二選択薬物治療と考えられるが，内皮細胞や血管の増殖抑制作用は弱く，継続的な治療が必要である . インターフェロンの継続治療は、トランスアミナーゼ値の上昇、血小板数の減少、白血球数の減少をもたらす可能性があります . Michaud らによるメタアナリシスでは、インターフェロン療法は乳幼児に痙性斜頸や運動障害を引き起こす可能性があることが判明しています。
Leong らは、KMS の新生児 2 名について、ステロイド療法とα-インターフェロン療法が無効で、血小板数が急速に増加し、放射線療法を受けたと報告しています。 血管腫は，1例では3年以上かけて徐々に退縮し，もう1例では2カ月以内に完全に退縮した． それぞれ8年と5年の追跡期間中に放射線治療に関連する副作用は検出されず、放射線治療はKMSの安全かつ有効な治療法である可能性が示唆された。 しかし、別の研究では、血管腫に対する放射線治療は、二次腫瘍の発生頻度を増加させる可能性があると報告されている。 KMSに対する放射線治療の安全性と有効性は、数十年にわたる追跡調査を伴う更なる臨床研究において評価されるべきである。