28ヶ月の軟骨外皮形成不全（エリス＝ファン＝クレベルト症候群）男の子の一例を報告します。 本症候群の特徴的形態である多指症，外胚葉形成不全，端午小体，先天性心疾患に加えて，腎臓，肝臓，肺に形成不全の発達障害がみられた。 脛骨、大腿骨および肋骨の成長板の詳細な病理組織学的研究は、骨端軟骨が不規則で、一部は過形成、一部はジストロフィーであり、血管の侵入により適切に吸収されないことを明らかにした。 局所的な壊死が起こり、舌状軟骨半島のバリアが残っていた。 規則的な軟骨内骨化が妨げられ、軟骨に隣接する線維化した中骨骨髄に代償的な膜骨化が見られた。 腎髄質の異形成と線維化、皮質の間質性線維化腎炎により、腎臓の収縮と腎不全が見られた。 剖検では肝腫大、門脈線維症、胆管の過形成と異形成が検出されたが、臨床的意義はなかった。 これらの所見は、Ellis-Van Creveld症候群には3つの生殖細胞層すべての誘導体が関与していることを改めて強調するものである。 間葉系組織の単一の代謝異常あるいは構造異常が種々の臓器形成異常の原因である可能性について考察した。