1q21.1 microduplicationは、1番染色体上の少量の遺伝物質が異常にコピーされる（重複する）染色体変化である。
1q21.1マイクロダブリングを持つ人の中には、発達遅延や知的障害があり、その程度は通常軽度から中等度です。 また、自閉症スペクトラムの特徴を持つ場合もあります。 これらの障害は、コミュニケーションや社会化スキルの障害、言語発達の遅れを特徴とする。 表出性言語能力（語彙と音声の生成）は、受容性言語能力（音声を理解する能力）よりも障害される傾向があります。 小児期には、1q21.1重複は、注意欠陥・多動性障害（ADHD）やその他の行動問題のリスク上昇と関連する可能性もあります。 統合失調症などの精神疾患や不安障害、うつ病などの気分障害は、通常、成人期に発症することがあります。 まれに、1q21.1重複症患者では、発作（てんかん）が再発することがあります。
1q21.1重複症患者では、ファロー四徴症
として知られる特定の心臓欠陥の組み合わせを含む心臓の奇形を持って生まれることがあります。 また、男性では尿道が陰茎の裏側に開口している（男性化膿症）、内反足や上反足（内反足）、股関節がずれている（股関節形成不全）などの身体的奇形が生まれながらにして存在することも少なくない。 また、1q21.1重複症の人は、頭のサイズが平均より大きかったり、成人の身長が平均より高かったりすることもある。 また、目が大きく、耳が低いなど、顔貌に若干の異常が見られることもある。 成人すると、1q21.1重複遺伝子を持つ人は、嚢胞、静脈瘤、手根管症候群（手や指の痺れ、しびれ、脱力を特徴とする）を発症しやすくなることがあります。 しかし、1q21.1微小重複を特徴づける特定の身体的異常のパターンはありません。 染色体の変化に関連する徴候や症状は、同じ家族の罹患者の間でも異なります。 また、身体的、知的、行動的な異常が認められない人もいます
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