自閉症の子どもの言語によるコミュニケーションの方法は、生活の質のうち教育、心理社会、ひいては職業の面で大きな役割を果たすと言われています。 2565>
ウィスコンシン大学マディソン校のローレンス・シュリバーグ氏らは、知覚と音響の両方の測定法を用いて、自閉症の人の発話と韻律の特徴を研究しました。 シアトルにあるワシントン大学のRaphael Bernier氏の研究グループと共同で、Simons Variation in Individuals Project (Simons VIP)から、染色体領域16p11.2に欠失または重複を持つ111人の子供と大人を含む研究を完了しつつある
これまでの研究では、16p11.2にコピー数変異（CNV）を持つ個人の20～24パーセントが自閉症を併発すると推定されています。 さらに、16p11.2欠失・重複症候群の複雑な表現型には、言語音障害、特に小児期失語症（CAS）と呼ばれるまれな運動性言語障害が含まれることが分かっています。 Shribergらのグループは、16p11.2欠失・重複症候群と自閉症の両方を持つ人が、16p11.2 CNVを持ちながら自閉症を併発していない人と比べて、より頻繁に、おそらく異なる種類の音声障害-特にCAS-を持つかどうかを調べようとした。
彼らの発見は、CASなどの音声障害が人口サンプルよりも16p11.2 CNVの人でより頻繁にあることを示したものだ。 これは、この領域の障害が直接または間接的に言語障害の認知・神経運動経路の根底にある可能性を示すこれまでの知見を裏付けるものである。 また、16p11.2遺伝子破壊を伴う自閉症は、CASを含む様々な言語障害のリスクを増加させないことも示唆された
研究チームは、16p11.2欠損が重複よりも約3倍、言語障害や運動性言語障害と関連することを見出し、Simons VIPサンプルでより広い範囲で得られた16p11.2の関連性を再現している。2565>
ShribergとBernierは、このサンプルで言語障害（特に運動性言語障害）と同定された参加者の神経画像データおよびその他の神経学的データ（不適切な韻律の参加者を含む）を調査する予定である。 コミュニケーションの音声および韻律的側面は、自閉症の起源と生涯の発現を説明する上で中心的な関心を集めているテーマである
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