2012年、英国のデービッド・キャメロン首相は、10万人ゲノムプロジェクトの計画を発表しました。 この野心的なプロジェクトは、2017年末までに、希少疾患やがん患者を含むNHS患者の10万人分のゲノムの配列を提供するものである。 単原因性糖尿病や原因不明の超希少疾患の患者さんは、ゲノム配列決定のためにDNAサンプルを提供することでプロジェクトに参加することができます。 また、血液サンプルは、将来的にRNA、タンパク質、代謝産物を分析し、希少な単原性糖尿病の理解を促進するために保存されます。 このプロジェクトは、Jack、Dan、Tomのように、新生児糖尿病、MODY、または希少な症候群を持ちながら、まだ遺伝子診断がなされていない患者さんに機会を提供するものです。 例えば、罹患した子供と罹患していない両親のトリオ解析を行うなど、以前に学んだ戦略を用いて、稀な遺伝病の新しい原因が調査されます。 これは、重篤で生命を脅かす状態を引き起こすことが知られている遺伝子変異です。 これらの病気は、治療によって防いだり、軽減したりできることが多いのです。 例えば、家族性高コレステロール血症や、BRCA1やBRCA2の突然変異による遺伝性乳がんなどがあります。
10万人ゲノムプロジェクトについてもっと知りたい方は、Genomics Englandのウェブサイトを訪れてみてください。 参加希望者向けの情報、プロジェクトに関するビデオ、参加者の体験談のほか、ゲノミクスやゲノム解読を紹介するショートフィルムも掲載されています。 このプロジェクトの目的の一つは、NHSにおけるゲノム医療の普及を加速させることです。 医療従事者向けのゲノム教育プログラムは、Health Education Englandが主導しており、そのウェブサイトには多くのオンラインリソースが掲載されています
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