パイハダ症は、メラノサイトの発達に関するまれな常染色体優性障害である:867。共通の特徴は、先天的に白い前髪、散在する正常な色素斑と色素低下斑、額にある三角形の色素脱失斑である。 しかし、家族内でさえも、その程度やパターンに大きな差がある。 また、Waardenburg症候群やHirschsprung病のように、重度の発育障害を伴う場合もある。
PBT
メラノサイトの発達に影響を与える疾患
皮膚科学
すべての人種で発生すると記録されている。 パイハダ症は哺乳類のほぼすべての種に見られる。 マウス、ウサギ、イヌ、ヒツジ、シカ、ウシ、ウマでは、選択的な品種改良によって突然変異の発生率が高まっており、非常によく見られますが、チンパンジーやその他の霊長類では、ヒトほどまれにしか発生しないのです。
パイハゲは、視覚的には部分的な白斑のように見えるかもしれませんが、根本的に異なる疾患です。 目の色素が正常であるため、アルビニズムに伴う視力の問題は通常ありません。 パイハゲはアルビニズムと異なり、患部の細胞は色素を生成する能力を保持していますが、その特定の機能が停止しています。 アルビニズムの場合、細胞は完全に色素を生成する能力を失っている。 また、虹彩異色症、先天性難聴、不完全な胃腸の発達など、妊娠中の胎児成長ホルモンの早すぎる切断が共通の原因である場合もある。 パイハルディズムは一種の神経畸形症で、メラノサイトを含む様々な神経堤細胞の系統の欠陥が関与しているが、神経堤に由来する他の多くの組織も巻き込んでいる。 罹患者間の表現型変異の程度には、誤転写を含む発がん性因子が関係していると考えられている
。