キアリ奇形

キアリ奇形とは？

キアリ奇形は、頭蓋骨の下背部の脳組織が脊柱管に押し込まれている状態のことです。 ほとんどの場合、これは構造的な問題、つまり頭蓋骨の一部が正常な形でない、あるいは小さくなっているために起こります。 頭蓋骨に十分なスペースがないため、脳の一部、特に小脳が下向きに成長し、脊柱管に入り込んでしまうのです。 これにより、頭蓋底の脳が圧迫されることがあります。 脳組織が脊柱管に入り込むと、脳脊髄液の流れが妨げられることがあります。

小脳はどこですか？

小脳と脳幹は、頭蓋骨の下部背面部分内で密接な空間を共有しています。 小脳と脳幹は、頭蓋骨の底にある大後頭孔と呼ばれる開口部の上にあり、その中を脊髄が通っています。 キアリ奇形は、小脳が大後頭孔の下方に押し出され、脊柱管に入り込むことで起こります。

正常な脳では、小脳とその扁桃は頭蓋骨内に残り、脊柱管は塞がれていないので、髄液が流れます。

キアリ奇形は誰に影響するか？ ほとんどの場合、赤ちゃんは生まれながらにしてキアリ奇形を持っています。 しかし、10代や成人になってから、別の理由で脳ドックを受けたときに、キアリ奇形が発見されることもあります。

キアリ奇形はどのくらいよく見られる病気ですか？

キアリ奇形は1000人に1人の割合で見られます。

キアリ奇形には種類がありますか？

キアリ奇形にはいくつかの種類があり、互いに異なる存在ですが、いくつかの類似点をもっています。 医師は、解剖学的な所見と関連する症状に基づいて、この疾患を分類しています。 主なタイプは以下の通りです：

• キアリ奇形I型。 I型の人は、症状が出ないこともありますし、青年期や成人期になってから症状が出ることもあります。 I型は、小脳の下部が頭蓋骨の底にある穴（大後頭孔）にはみ出すことで起こります。 通常、脊髄はこの穴の中を通ります。 1091>
• キアリ奇形II型：II型は、子宮内での脳と脊椎の発達の過程で起こる複雑な奇形の一部です。 II型は、骨髄膜小体という最も重症の二分脊椎の患者様に最も多くみられます。 骨髄膜小胞は、赤ちゃんが生まれる前に背骨と脊柱管がきちんと閉じない場合に起こります。 出生後に脊椎を閉じる手術が必要で、脊椎が奇形である部分の下に麻痺が生じることがあります。 II型の場合、小脳と脳幹の両方が脊柱管内にヘルニアとなることが多く、その他にも脳の異常が見られます。 II型の人は、他の関連疾患の治療のために手術が必要になることがありますが、症状がある場合はII型の治療だけで済みます。
• キアリ奇形III型：キアリ奇形の中で最も重症でまれな疾患です。 小脳と脳幹の一部が頭蓋骨の後方にある異常な開口部（大後頭孔ではない）を通って伸びている場合に起こります。 また、脳や脊髄を包んでいる膜の一部が開口部から伸びています。 この奇形の結果、脳梁と呼ばれる頭蓋骨の後部の腫れが生じます。 III型は生命を脅かす深刻な症状を引き起こし、それは人生の早い時期に現れます。 III型の子どもは、神経学的な問題、学習の遅れ、発作を起こします。 1091>

科学者の中には、他に2つのタイプ、すなわちIV型と0型に分類する人もいます。 IV型はまれなタイプで、小脳そのものが未発達であったり、一部が欠けていたりする場合に起こります。 頭蓋骨や脊髄の一部が見えることもあります。 0型は非常にまれなタイプです。 このタイプでは、小脳の一部が大後頭孔にほとんど伸びていないが、そのレベルでは著しい混雑が見られる。

キアリ奇形の原因は？

キアリ奇形には、複数の原因があります。 キアリ奇形は、赤ちゃんが子宮の中で成長している間に起こる、脳と脊髄の構造的な欠陥によって引き起こされます。 また、頭蓋骨の構造的な欠陥（小脳が収まっている部分のサイズが通常より小さい）が、脳と脊髄が接する大後頭孔から脳を押し出す混雑と圧力につながると考える研究者もいます。

キアリ奇形は複数の家族に発生しているため、この疾患も場合によっては遺伝する（家族で受け継ぐ）可能性があります。

研究者の中には、妊娠中の特定の栄養素の不足が関係していると考える人もいます。

キアリ奇形は、ほとんどの場合、出生時に存在しますが、症状は人生の後半になるまで現れないことがあります。 ごくまれに、生まれつきキアリ奇形でない人に発症することがあります。 このような場合、腫瘍や背骨の不整、血腫などが原因で、頭蓋骨や脊髄の形が変わってしまうことがあります。

キアリ奇形の症状は？

症状は人によってさまざまで、症状のない人から軽い人、重い人までいます。 人によっては、生まれたときに症状が出ることもあります。 また、小児期後半から成人期にかけて症状が現れる人もいます。 また、症状は時期によって良くなったり悪くなったりすることがあります。 一般的な症状としては、以下のようなものがあります。

• 頭痛がする。 最も一般的な症状です。 頭痛は咳、くしゃみ、または緊張の後に始まり、または悪化し、多くの場合、後頭部に起こります。 痛みは首や肩に広がることもあります。 痛みは、ズキズキする、刺すような、または鋭いなどと表現されます
• バランスと運動の問題。 手足の筋力低下、協調性の問題、しびれにより、細かい運動能力に問題が生じることがあります。 また、キアリ奇形は、めまい、めまいやバランスの問題
• 聴覚や視覚の問題などを引き起こす可能性があります。 ブーンという音やリンギングという音（耳鳴り）が聞こえ、聴こえにくくなる方もいらっしゃいます。 複視（複視）、目のかすみ、目の動きの異常（眼振）、光に対する過敏症（羞明）なども起こることがあります。
• 飲食や会話に支障がある。 飲み込みの問題（嚥下障害）が起こることがあります。 キアリ奇形の赤ちゃんは、吐いたり、むせたり、よだれが多く出ることがあります。 また、食事に問題があり、体重が十分に増えず、発育が悪くなることがあります。
• 脊柱側弯症。 背骨が曲がってしまうことがあり、脊柱側弯症と呼ばれる状態です。
• 眠れない。 頭痛の痛みのために、不眠症になることがあります。 また、睡眠時無呼吸症候群（寝ている間に呼吸が苦しくなること）を経験する人もいます。
• その他の症状：キアリ奇形は、膀胱や腸のコントロールができなくなることがあります。
• その他の症状：慢性疲労、動悸、失神、手足の指や唇のしびれや灼熱感などがあります。

キアリ奇形の合併症とは？

キアリ奇形は深刻な健康問題や発達の遅れの原因となることがあります。 合併症には次のようなものがあります。

• 水頭症：脳脊髄液（CSF）が脳に貯まると、生命を脅かす状態になります。 水頭症は、髄液が排出されない場合に起こります。 髄液がたまると、頭部に圧力がかかり、精神障害や頭蓋骨の変形を引き起こすことがあります。 治療しなければ、命にかかわることもあります。 髄液を排出するために、柔軟なチューブ（シャント）を設置することがあります。
• 脊髄空洞症と脊髄空洞症：脳と脊椎の間の接合部で髄液の流れが悪くなると、一部の髄液が脊椎に蓄積されることがあります。 この髄液の蓄積は、脊髄に損傷を与え、さまざまな健康問題を引き起こします。 これらの問題には、運動とバランスの問題、痛み、筋力低下、筋肉の痙攣と収縮、しびれ、温冷感覚の低下、膀胱と腸の制御の喪失が含まれます。 キアリ奇形を持つ人は、二分脊椎などの関連する脊椎疾患を持つことがあります。 ある形態では、脊髄の脊椎への付着に異常があり、成長や運動に伴って神経に緊張が生じることがあります。 さらに、二分脊椎の重症型である脊髄空洞症で生まれた子どもは、成長とともに脊髄繋留症候群を発症するリスクが高くなります。 これは、最初の閉鎖手術の瘢痕化により、脊髄が脊椎に付着してしまうことで起こります。 脊髄繋留症候群では、ゆっくりと進行する神経損傷があり、下半身や脚の筋肉、腸や膀胱の機能に影響を及ぼします。

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