Un array SNP è uno strumento utile per studiare le leggere variazioni tra interi genomi. Le applicazioni cliniche più importanti degli array SNP sono per determinare la suscettibilità alle malattie e per misurare l’efficacia delle terapie farmacologiche progettate specificamente per gli individui. Nella ricerca, gli array SNP sono utilizzati più frequentemente per studi di associazione a livello di genoma. Ogni individuo ha molti SNPs. L’analisi di linkage genetico basata sugli SNP può essere usata per mappare i loci di malattia e determinare i geni di suscettibilità alle malattie negli individui. La combinazione di mappe SNP e array SNP ad alta densità permette di utilizzare gli SNP come marcatori per le malattie genetiche che hanno tratti complessi. Per esempio, gli studi di associazione genome-wide hanno identificato gli SNP associati a malattie come l’artrite reumatoide, il cancro alla prostata, Un array SNP può anche essere usato per generare un cariotipo virtuale usando un software per determinare il numero di copie di ogni SNP sull’array e poi allineare gli SNP in ordine cromosomico.
Gli SNP possono anche essere usati per studiare le anomalie genetiche nel cancro. Per esempio, gli array SNP possono essere utilizzati per studiare la perdita di eterozigosi (LOH). La LOH si verifica quando un allele di un gene è mutato in modo deleterio e l’allele normalmente funzionante viene perso. La LOH si verifica comunemente nell’oncogenesi. Per esempio, i geni soppressori del tumore aiutano a prevenire lo sviluppo del cancro. Se una persona ha una copia mutata e disfunzionale di un gene soppressore di tumori e la sua seconda copia funzionale del gene viene danneggiata, può avere maggiori probabilità di sviluppare il cancro.
Altri metodi basati su chip come l’ibridazione genomica comparativa possono rilevare guadagni o delezioni genomiche che portano alla LOH. Gli array SNP, tuttavia, hanno un ulteriore vantaggio di essere in grado di rilevare la LOH neutra da copia (chiamata anche disomia uniparentale o conversione genica). La LOH neutra rispetto alla copia è una forma di squilibrio allelico. Nella LOH neutra per copia, manca un allele o un intero cromosoma di un genitore. Questo problema porta alla duplicazione dell’altro allele parentale. La LOH neutra da copia può essere patologica. Per esempio, diciamo che l’allele della madre è wild-type e completamente funzionale, e l’allele del padre è mutato. Se l’allele della madre è mancante e il bambino ha due copie dell’allele mutante del padre, può verificarsi la malattia.
Gli array SNP ad alta densità aiutano gli scienziati a identificare i modelli di squilibrio allelico. Questi studi hanno un potenziale uso prognostico e diagnostico. Poiché la LOH è così comune in molti tumori umani, gli array SNP hanno un grande potenziale nella diagnostica del cancro. Per esempio, recenti studi sugli array SNP hanno dimostrato che i tumori solidi come il cancro gastrico e il cancro al fegato mostrano LOH, così come i tumori maligni non solidi come quelli ematologici, ALL, MDS, CML e altri. Questi studi possono fornire intuizioni su come queste malattie si sviluppano, così come informazioni su come creare terapie per loro.
L’allevamento in un certo numero di specie animali e vegetali è stato rivoluzionato dalla comparsa degli array SNP. Il metodo si basa sulla previsione del merito genetico incorporando le relazioni tra gli individui sulla base dei dati SNP array. Questo processo è noto come selezione genomica.