Malattia di Hirayama: Una rara variante clinica della sclerosi laterale amiotrofica | Presstorms

Discussione

La malattia di Hirayama, chiamata anche atrofia muscolare giovanile dell’estremità superiore unilaterale, è un tipo di mielopatia cervicale legata ai movimenti flessori del collo. La malattia di Hirayama è stata inizialmente riconosciuta in Giappone nel 1959 e riportata con il nome di atrofia muscolare giovanile dell’estremità superiore unilaterale. Da allora, casi simili sono stati descritti in molti paesi, soprattutto in Asia. In un rapporto del 1991, Chan et al. hanno stimato 150 casi dal Giappone, 37 dall’India e 102 dallo Sri Lanka. Questa condizione è più prevalente in India, Giappone e Sri Lanka.

La malattia di Hirayama è una rara variante clinica della sclerosi laterale amiotrofica in cui i muscoli distali sono coinvolti, più rispetto ai muscoli prossimali e viceversa si verifica solo nel 10% dei casi, proprio come nel nostro caso che rende il nostro caso ancora più interessante. L’esordio della malattia di Hirayama è di solito tra i 15 e i 25 anni. C’è un risparmio del muscolo brachioradiale che dà l’impressione di “atrofia obliqua”. Il lato sinistro è colpito più del lato destro, proprio come nel nostro caso. Le fascicolazioni sono presenti nel 47-66% del lato interessato, senza perdita sensoriale. Crampi e spasmi locali sono presenti solo nel 30% dei casi. Caratteristiche meno comuni sono la freddezza delle mani, l’iperidrosi e l’aggravamento dei sintomi motori all’esposizione al freddo. Non c’è alcuna relazione tra la manualità del paziente e il lato della maggiore atrofia muscolare. La debolezza nella malattia di Hirayama progredisce da 1 mese a 5 anni e ha un decorso autolimitante. Lo stato non progressivo dura per decenni. Disabilità lievi si vedono nel 73% dei casi.

La malattia di Hirayama è differenziata dalla sindrome di O’Sullivan McLeod che coinvolge solo piccoli muscoli del singolo arto. Deve essere differenziata dalla “sindrome del braccio fluttuante” dove quest’ultima ha un coinvolgimento simmetrico bilaterale degli arti superiori con segni di LMN in entrambi gli arti superiori. Quando la durata dei sintomi è breve, diverse condizioni che causano anche l’amiotrofia localizzata del braccio distale – tra cui la siringomielia, la sclerosi laterale amiotrofica, la mielopatia spondilotica cervicale e il tumore del midollo spinale – dovrebbero essere differenziate dalla malattia di Hirayama. Una delle malattie da considerare è una sindrome postpolio, che può essere differenziata dalla malattia di Hirayama da una storia certa di poliomielite. La malattia di Hirayama è diversa dai tipi conosciuti di malattie del motoneurone a causa del suo comportamento non progressivo, e i risultati patologici di cambiamenti ischemici focali nel corno anteriore del midollo cervicale inferiore. La malattia di Hirayama dovrebbe essere distinta dalle neuropatie motorie multiple quando l’amiotrofia è distalmente nell’arto superiore, e in questa malattia c’è un’evidenza di blocco di conduzione nei nervi motori, e alti titoli sierici di anticorpi anti-GM1 ganglioside. Una miosite cronica focale può essere differenziata da un’elevata creatinfosfochinasi sierica, e dall’EMG e dalle caratteristiche istologiche del muscolo.

La risonanza magnetica della colonna cervicale nella malattia di Hirayama può mostrare la compressione del midollo spinale sulla flessione del collo con lo spostamento anteriore della dura posteriore. Gli studi di conduzione nervosa dimostrano frequentemente i potenziali d’azione muscolari composti di bassa ampiezza commisurati al grado di debolezza e atrofia. I risultati dell’EMG di solito mostrano la perdita di potenziali di unità motoria che sono rapidamente in fiamme, di alta ampiezza e polifasici, come si vede nei disturbi delle cellule del corno anteriore. Questi cambiamenti sono localizzati ai miotomi cervicali inferiori e T1. Potenziali di fibrillazione e onde acute possono essere visti.

La patogenesi non è ancora chiara, e si pensa sia dovuta principalmente alla compressione dinamica del midollo spinale dovuta alla flessione del collo con lo spostamento in avanti della dura posteriore come meccanismo primario. Il midollo cervicale inferiore si sposta in avanti durante la flessione ed entra in contatto con la superficie posteriore delle vertebre, e si appiattisce nel punto di contatto. Anche la parete posteriore del tubo durale si sposta in avanti, lo spazio epidurale posteriore si espande formando una massa a forma di mezzaluna nello spazio epidurale posteriore principalmente a causa della congestione del plesso venoso vertebrale interno posteriore. Le cellule del corno anteriore che sono vulnerabili all’ischemia cominciano a degenerare, con conseguente atrofia midollare localizzata della regione cervicale inferiore, mani e avambracci deboli e sciupati. Le caratteristiche cliniche e la diagnosi del nostro caso sono coerenti con un rapporto di 73 pazienti di Hirayama e Tokumaru che hanno concluso che la compressione dinamica del midollo in flessione con spostamento in avanti della dura posteriore è un reperto inequivocabile nello stadio progressivo. Il meccanismo della mielopatia può coinvolgere cambiamenti ischemici, o un trauma cronico da ripetute flessioni del collo che colpisce le cellule del corno anteriore con assottigliamento del midollo spinale, definito come mielopatia da flessione.

La prognosi è buona nella malattia di Hirayama rispetto ad altre forme di malattie del motoneurone con meno morbilità e sopravvivenza prolungata in quanto non esiste un trattamento specifico per questa condizione. Il principio principale del trattamento è una restrizione della flessione del collo. La postura con flessione del collo a lungo termine deve essere evitata. Si raccomandano cuscini bassi. La fusione anteriore delle vertebre cervicali, e la duraplastica, con o senza fusione anteriore è stata eseguita. Le indicazioni e i metodi di trattamento chirurgico rimangono controversi.