DISCUSSIONE
Nel 1912 Harvey Cushing e C. B. Walker (1) riportarono “emianopsia binasale” in un paziente con un tumore al cervello. Ashwin e Quinlan (2) hanno riportato un singolo caso dovuto al cheratocono. Altre segnalazioni di eziologie oculari e intracraniche per difetti di campo binasale includono aneurismi bilaterali dell’arteria carotide interna, idrocefalo, lesioni intracraniche di massa ed elevata pressione intracranica (2, 3). Pringle e colleghi (4) hanno riportato un’emianopia binasale in un paziente con neurosifilide (tabes dorsalis). Salinas-Garcia e Smith hanno riportato 8 pazienti con emianopia binasale incompleta nel 1978. Tutti e otto i pazienti avevano difetti di campo visivo binasale incompleto misurati con la perimetria di Goldmann. Tutti i loro pazienti avevano cause identificabili, con la maggior parte a causa di eziologie oculari o del nervo ottico tra cui la neuropatia ottica ischemica, drusen testa del nervo ottico, glaucoma, bilaterali fosse del nervo ottico, e retinite pigmentosa sine pigmento (5).
Qui presentiamo due pazienti, uno in gioventù e uno in età avanzata, con completa emianopia binasale senza una eziologia oculare o intracranica identificabile. I nostri pazienti erano entrambi visivamente asintomatici. Erano completamente inconsapevoli dei loro difetti di campo visivo fino a quando i deficit sono stati identificati durante gli esami oculistici di routine. A nostra conoscenza, questi sono i primi casi segnalati di emianopia binasale completa. I nostri esami differiscono dai rapporti precedenti in quanto la perimetria automatizzata è stata utilizzata piuttosto che la perimetria manuale, come nelle serie precedenti. Riconosciamo anche che la nostra caratterizzazione di questi difetti del campo visivo come “completi” è in qualche modo artificiale. I difetti sembrano essere completi sulla perimetria automatizzata e con la prova di confronto. Anche se entrambi i pazienti avrebbero potuto avere una certa visione nei loro emisferi nasali, questi metodi di test non hanno identificato risposte visive in quelle aree, mentre i campi temporali erano completamente intatti.
Abbiamo considerato la possibilità di una eziologia funzionale (non organica) per i difetti di campo nei nostri pazienti. Tuttavia, nessuno dei due pazienti si lamentava di problemi visivi. Questi deficit sono stati identificati durante gli esami oculistici di routine. Nessuno dei due pazienti sembrava avere un guadagno secondario dai difetti del campo visivo. La paziente più giovane (caso 1) era piuttosto seccata di dover sopportare così tanti esami oculistici e test del campo visivo. Tutto quello che voleva era un nuovo paio di occhiali. Era molto sollevata quando le raccomandammo di non fare ulteriori esami.
Non crediamo che questi pazienti avessero una patologia retinica che potesse spiegare i loro difetti di campo. A parte drusen sparse nella retina periferica di un paziente, i nostri casi avevano esami funduscopici completamente normali. Non possiamo concepire un problema retinico che causerebbe un difetto di campo nasale bilaterale così profondo con un perfetto rispetto del meridiano verticale e un esame funduscopico completamente normale. Allo stesso modo, una neuropatia ottica di qualsiasi forma è una spiegazione improbabile data l’assenza di atrofia ottica visibile e lo strato di fibre nervose intatto in questi pazienti. Entrambi i pazienti avevano un’acuità visiva subnormale, anche se il paziente più anziano (caso 2) aveva una cataratta che spiegava facilmente la sua acuità minimamente ridotta. Tuttavia, entrambi i pazienti avevano anche una visione a colori subnormale. Questo potrebbe essere stato un artefatto dei test. I pazienti con emianopia omonima avranno spesso una visione dei colori subnormale con le metodologie di prova standard. I nostri pazienti possono avere eseguito male semplicemente come risultato del deficit del campo visivo, non a causa di qualsiasi anomalia vera visione del colore. Nessuno dei due pazienti aveva prove definitive di neuropatia ottica.
Proponiamo un’eziologia congenita per questi difetti di campo visivo binasale. Anche se non possiamo provare che i difetti di campo nei nostri pazienti erano presenti dalla nascita, la completa assenza di sintomi suggerisce fortemente un problema di lunga data. I pazienti con emianopia omonima congenita sono spesso asintomatici (6). Allo stesso modo, i pazienti con altri difetti di campo congeniti, come i difetti monoculari altitudinali visto in pazienti con “sindrome del disco topless”, sono tipicamente asintomatici (7). Studi di neuroimaging sui nostri due pazienti non ha rivelato anomalie identificabili dei nervi ottici, chiasma, vie visive postchiasmali, o corteccia occipitale. I difetti di campo binasale potrebbe essere dovuto ad un difetto nel normale ordinamento e la segregazione delle popolazioni di assoni gangliari retinici che decussare e quelli che rimangono ipsilaterali dopo l’ingresso nel chiasma ottico dai nervi ottici. Tali difetti di smistamento sono stati descritti nell’albinismo, in cui le fibre retiniche temporali destinate ipsilateralmente decussano erroneamente e proiettano contralateralmente al chiasma ottico. Ma questo non si traduce in emianopia binasale negli albini umani. Nella sindrome achiasmatica, le fibre retiniche nasali non riescono a decussare adeguatamente al chiasmo, proiettando invece ipsilateralmente verso i nuclei genicolati laterali insieme alle fibre retiniche temporali (8). Pomeranz e Lessell descritto una famiglia in cui c’era un ereditario, probabilmente autosomica recessiva, neuropatia ottica chiasmale in cui tutti i fratelli avevano difetti di campo visivo bitemporali (9). I nostri pazienti possono rappresentare esempi di una sindrome congenita temporale assone retinico missorting. Tuttavia, l’assenza di atrofia ottica suggerisce che la patologia risiede probabilmente lungo le vie visive postgeniche. Il difetto congenito sembra aver provocato una mancanza di rappresentazione corticale delle cellule gangliari retiniche dalla metà temporale di ogni retina. Qualunque sia il correlato neuroanatomico, esso si traduce in difetti isolati del campo visivo binasale senza anomalie strutturali identificabili del chiasma ottico, del nervo ottico o delle vie visive postchiasmatiche.