Malformazione di Chiari

Che cos’è la malformazione di Chiari?

La malformazione di Chiari è una condizione in cui il tessuto del cervello nella parte posteriore inferiore del cranio è forzato nel canale spinale. Il più delle volte, questo accade a causa di un problema strutturale – una parte del cranio malformata o più piccola del normale. Poiché non c’è abbastanza spazio nel cranio, una parte del cervello, in particolare il cervelletto, cresce verso il basso nel canale spinale. Questo può causare una compressione sul cervello alla base del cranio. Il tessuto cerebrale nel canale spinale può bloccare il flusso del liquido cerebrospinale. Questo fluido ammortizza il cervello e il midollo spinale, fa circolare le sostanze nutritive e chimiche e rimuove i prodotti di scarto.

Dove si trova il cervelletto?

Il cervelletto e il tronco cerebrale condividono uno spazio stretto nella parte posteriore inferiore del cranio. Risiedono sopra un’apertura alla base del cranio – chiamata forame magnum – attraverso la quale passa il midollo spinale. Una malformazione di Chiari si verifica quando il cervelletto è forzato verso il basso sotto il forame magno e nel canale spinale. Il cervelletto controlla i movimenti muscolari, la postura, l’equilibrio, la parola e la coordinazione.

Nel cervello normale, il cervelletto e la sua tonsilla rimangono all’interno del cranio e il canale spinale è sbloccato, permettendo al liquido spinale di fluire.

Chi colpisce la malformazione di Chiari?

La malformazione di Chiari può colpire chiunque. Le femmine hanno una probabilità leggermente maggiore di avere una malformazione di Chiari rispetto ai maschi.

Nella maggior parte dei casi, i bambini nascono con la condizione. Tuttavia, a volte le malformazioni di Chiari non vengono scoperte fino all’adolescenza o all’età adulta, quando una scansione cerebrale viene ordinata per un altro motivo. Anche se non esiste una cura per la malformazione di Chiari, i chirurghi possono trattare o gestire i sintomi nella maggior parte delle persone.

Quanto è comune la malformazione di Chiari?

La malformazione di Chiari si verifica in circa una persona su 1.000. Poiché alcune persone non hanno sintomi o non li mostrano fino all’adolescenza o all’età adulta, la condizione può essere in realtà più comune.

Ci sono diversi tipi di malformazione di Chiari?

Ci sono diversi tipi di malformazione di Chiari che sono entità distinte tra loro ma condividono alcune somiglianze. I medici classificano il disturbo in base ai risultati anatomici e alle condizioni associate. I tipi principali sono:

• Malformazione di Chiari tipo I: Le persone con il tipo I possono non avere alcun sintomo o possono non sviluppare sintomi fino a quando non sono adolescenti o adulti. Il tipo I si verifica quando la parte inferiore del cervelletto si estende nel foro (il forame magnum) alla base del cranio. Il midollo spinale passa normalmente attraverso questo foro. Il tipo I è la forma più comune di malformazione di Chiari.
• Malformazione di Chiari di tipo II: Il tipo II fa parte di una malformazione complessa che si verifica durante lo sviluppo del cervello e della spina dorsale nell’utero. Il tipo II si trova più comunemente in pazienti con la forma più grave di spina bifida chiamata mielomeningocele. Il mielomeningocele si verifica quando la spina dorsale e il canale spinale non si chiudono correttamente prima che il bambino nasca. La chirurgia è necessaria per chiudere la spina dorsale dopo la nascita, e la paralisi può verificarsi sotto l’area in cui la spina è malformata. Con la malformazione di tipo II, c’è spesso un’ernia del cervelletto e del tronco cerebrale nel canale spinale, insieme ad altre anomalie cerebrali aggiuntive. Le persone con il tipo II possono richiedere un intervento chirurgico per trattare le altre condizioni associate, ma richiedono solo il trattamento del tipo II di Chiari se hanno sintomi.
• Malformazione di Chiari di tipo III: Questa è una rara e più grave delle malformazioni di Chiari. Si verifica quando parte del cervelletto e del tronco cerebrale si estendono attraverso un’apertura anormale nella parte posteriore del cranio (non il forame magno). Inoltre, alcune delle membrane che circondano il cervello o il midollo spinale si estendono attraverso l’apertura. Questa malformazione provoca un rigonfiamento nella parte posteriore del cranio chiamato encefalocele. Il tipo III causa sintomi gravi, pericolosi per la vita e appaiono presto nella vita. I bambini con il tipo III hanno problemi neurologici, ritardi nell’apprendimento e convulsioni. Questi spesso richiedono un intervento chirurgico.

Alcuni scienziati classificano altri due tipi – tipo IV e tipo 0. Il tipo IV è un tipo raro e si verifica quando il cervelletto stesso è sottosviluppato o ha parti mancanti. Parti del cranio e del midollo spinale possono essere visibili. Questo tipo è grave e solitamente fatale nei neonati.

Il tipo 0 è un’entità molto rara. In questo tipo, c’è poca o nessuna estensione di parti del cervelletto nel forame magno, ma c’è un affollamento significativo a quel livello. Si pensa che i sintomi siano causati da un flusso anormale di liquido cerebrospinale alla base del cranio.

Cosa causa la malformazione di Chiari?

La malformazione di Chiari ha cause multiple. La malformazione di Chiari è causata da un difetto strutturale nel cervello e nel midollo spinale che avviene mentre il bambino si sta sviluppando nell’utero. Alcuni ricercatori credono anche che il difetto strutturale del cranio (dimensioni più piccole del normale nell’area dove si trova il cervelletto) porti all’affollamento e alla pressione sul cervello che lo spinge attraverso il forame magno dove il cervello e il midollo spinale si incontrano.

Perché le malformazioni di Chiari si sono verificate in più di un membro della famiglia, il disturbo potrebbe anche essere ereditato (trasmesso attraverso le famiglie) in alcuni casi.

Alcuni ricercatori ritengono che la mancanza di alcuni nutrienti durante la gravidanza possa giocare un ruolo.

Le malformazioni di Chiari sono quasi sempre presenti alla nascita, anche se i sintomi possono non svilupparsi fino a più tardi nella vita. Molto raramente, una malformazione di Chiari può svilupparsi in qualcuno che non è nato con il disturbo. In questi casi, il cranio o il midollo spinale possono cambiare forma a causa di tumori, irregolarità della colonna vertebrale o ematomi.

Quali sono i sintomi della malformazione di Chiari?

I sintomi variano da persona a persona e vanno dall’assenza di sintomi a sintomi lievi o gravi. In alcune persone, i sintomi sono presenti alla nascita. In altre, i sintomi compaiono nella tarda infanzia o in età adulta. I sintomi possono anche migliorare o peggiorare in diversi momenti. I sintomi comuni includono:

• Mal di testa: Questo è il sintomo più comune. Il mal di testa può iniziare o peggiorare dopo aver tossito, starnutito o sforzato e spesso si verifica nella parte posteriore della testa. Il dolore può estendersi al collo e alla spalla. Il dolore viene descritto come pulsante, lancinante o acuto.
• Problemi di equilibrio e movimento: Debolezza muscolare, problemi di coordinazione e intorpidimento degli arti possono portare a problemi con le abilità motorie fini. La malformazione di Chiari può anche causare capogiri, vertigini e problemi di equilibrio.
• Problemi di udito e vista: Alcune persone sentono un ronzio o un suono squillante (tinnito) e possono avere problemi di udito. Possono verificarsi anche visione doppia (diplopia), visione offuscata, movimenti oculari anomali (nistagmo) e sensibilità alla luce (fotofobia).
• Problemi a mangiare, bere e parlare: Possono verificarsi problemi di deglutizione (disfagia). I bambini con la malformazione di Chiari possono vomitare, avere conati di vomito o sbavare molto. Possono avere problemi a mangiare e possono non essere in grado di guadagnare abbastanza peso per svilupparsi correttamente.
• Scoliosi: La spina dorsale può diventare curva, una condizione chiamata scoliosi.
• Difficoltà a dormire: L’insonnia può verificarsi, a volte a causa del dolore da mal di testa. Alcune persone sperimentano anche l’apnea del sonno (problemi di respirazione durante il sonno).
• Problemi di vescica e intestino: La perdita di controllo della vescica e dell’intestino può derivare dalla malformazione di Chiari.
• Altri sintomi: Altri sintomi includono stanchezza cronica, palpitazioni, episodi di svenimento e formicolio o sensazione di bruciore alle dita delle mani, dei piedi o delle labbra.

Quali sono le complicazioni della malformazione di Chiari?

La malformazione di Chiari può causare gravi problemi di salute e ritardi nello sviluppo. Le complicazioni includono:

• Idrocefalo: Questa condizione pericolosa per la vita si verifica quando il liquido cerebrospinale (CSF) si accumula nel cervello. L’idrocefalo si verifica quando il CSF non può drenare. Quando il liquido cerebrospinale si accumula, causa una pressione all’interno della testa e può provocare disabilità mentali e/o un cranio deformato. Può essere fatale se non viene trattato. Un tubo flessibile (uno shunt) può essere posizionato per drenare il CSF. Questa complicazione si vede più spesso nella malformazione di Chiari di tipo II.
• Siringomielia e Idromielia: Quando il CSF non scorre correttamente alla giunzione tra il cervello e la spina dorsale, parte del CSF può accumularsi nella spina dorsale. Questo accumulo di liquido può causare danni al midollo spinale e causare una varietà di problemi di salute. Questi problemi possono includere problemi di movimento e di equilibrio, dolore, debolezza muscolare, spasmi e contrazioni muscolari, intorpidimento/diminuzione della sensazione di caldo e freddo, e perdita di controllo della vescica e dell’intestino.
• Sindrome del midollo ancorato: Le persone con malformazioni di Chiari possono avere condizioni spinali associate come la spina bifida. In alcune forme, ci può essere un attaccamento anormale del midollo spinale alla spina dorsale che causa tensione sui nervi con la crescita e il movimento. Inoltre, i bambini nati con mielomeningocele (una forma grave di spina bifida) sono a maggior rischio di sviluppare la sindrome del midollo ancorato durante la crescita. Questo si verifica quando il midollo spinale diventa attaccato alla colonna vertebrale a causa delle cicatrici della chirurgia di chiusura originale. Con la sindrome del midollo ancorato, ci possono essere danni nervosi lenti e progressivi che influenzano i muscoli della parte inferiore del corpo e delle gambe, e la funzione intestinale e vescicale.

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