Nel 2012 il primo ministro britannico, David Cameron, ha annunciato i piani per il Progetto 100.000 Genomi. Questo ambizioso progetto consegnerà le sequenze di 100.000 genomi di pazienti del NHS entro la fine del 2017, compresi i pazienti con malattie rare e cancro. I pazienti con forme insolite di diabete che probabilmente hanno una causa monogenica o disturbi ultra-rari di causa genetica sconosciuta possono partecipare al progetto fornendo campioni di DNA per il sequenziamento del genoma. I campioni di sangue vengono anche conservati per analisi future di RNA, proteine e metaboliti per facilitare la nostra comprensione delle rare forme monogeniche di diabete. Questo progetto fornisce un’opportunità per i pazienti come Jack, Dan e Tom con diabete neonatale, MODY o una sindrome rara, ma in cui non è stata ancora trovata una diagnosi genetica. Nuove cause di malattie genetiche rare saranno studiate utilizzando le strategie che abbiamo imparato a conoscere in precedenza, per esempio facendo un’analisi del trio per un bambino affetto e i loro genitori non affetti.
I partecipanti possono decidere se vogliono scoprire i “risultati aggiuntivi” nel loro genoma. Queste sono varianti genetiche che sono note per causare condizioni gravi e pericolose per la vita. Queste malattie possono spesso essere prevenute o ridotte con un trattamento. Gli esempi includono l’ipercolesterolemia familiare e il cancro al seno ereditario causato da mutazioni BRCA1 o BRCA2. Le coppie che partecipano, per esempio i genitori di un bambino con una malattia rara, possono scegliere di scoprire se sono entrambi portatori di malattie recessive come la fibrosi cistica.
Puoi scoprire di più sul Progetto 100.000 Genomi visitando il sito web di Genomics England. Troverete informazioni per i potenziali partecipanti, video sul progetto e storie dei partecipanti, così come brevi filmati che introducono la genomica e il sequenziamento del genoma. Uno degli obiettivi del progetto è quello di accelerare l’adozione della medicina genomica all’interno del NHS. Un programma di educazione genomica per il personale sanitario è guidato da Health Education England che ha sviluppato molte risorse online che troverete sul loro sito web.
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